近日，赛诺菲的avalglucosidase alfa（商品名：Nexviazyme）获得美国FDA批准上市，用于治疗1岁及以上患者治疗晚发型庞贝氏症。

庞贝病（糖原累积症第二型）是一种罕见遗传病，分为婴儿型（IOPD）和晚发型(LOPD)。它由溶酶体酶酸性α-葡萄糖苷酶 （GAA） 的遗传缺陷或功能障碍引起，导致骨骼肌和心肌细胞中糖原的积累，进而出现肌肉无力，甚至因呼吸衰竭或心力衰竭引起过早死亡。全球新生儿发病率约在 1:40000左右，但不同的地区有所差异，如在非洲裔的美国人中，发生率估计略高，约为 1:14000 ，而在中国台湾与中国大陆的发生率则约为五万分之一。

Nexviazyme可以帮助减少糖原积累，每2周静脉输注1次。将GAA酶运输到细胞内溶酶体的关键途径是通过M6P受体实现的。Nexviazyme是一种高效酶替代疗法，可以靶向6-磷酸甘露糖（M6P）受体，来改善细胞酶摄取、提高靶组织中的糖原清除率。

此次批准基于一项关键III期临床试验COMET，结果显示Nexviazyme改善了庞贝病患者的呼吸功能和步行距离测量，并确定了其安全性。与标准疗法（阿糖苷酶α）相比，虽没有达到主要终点，但显示出非劣性。此前FDA授予Nexviazyme治疗庞贝病突破性疗法资格和快速通道资格。

值得注意的是，15年前获FDA批准上市的第一款庞贝病药物——阿糖苷酶α（Lumizyme）一年的治疗费用高达200至300万元，终生用药的费用达上亿元。赛诺菲将对Nexviazyme新药收取的费用更是天价，即儿童患者每年约 330,000 美元，成人患者每年约 758,000 美元。孤儿药一直天价药频发之地，市场小、患者少、成本高等都是出现此类现象的原因。

近期在中国上市的CAR-T细胞治疗产品阿基仑赛注射液（奕凯达®），网传120万元/袋的零售定价，让人不禁疾呼治不起病。

药品太昂贵，患者承担不起；药品太便宜，药企又不愿研发。市场与责任，利益与情怀，何去何从？

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