近日，一张来自西安交通大学第二附属医院的费用清单，再度把「罕见病」推上风口浪尖。
费用清单显示，一名患儿在医院住院4天，医疗花费55万余元。其中，仅西药费一项，就高达550177.2元。
很快，「女婴住院4天花费55万」的话题冲上热搜，引发网友争议。其后，西安交大二院官方微信账号发布的科普文章，揭开了事件背后的真相。
原来，这位患儿罹患的是罕见疾病——脊髓性肌萎缩症（SMA）。被称为婴幼儿头号遗传病的SMA，致死率极高，90%的患病婴儿活不过2岁。
其用于治疗的药品诺西那生钠，目前在国内的售价高达55万元/支，且需要终身用药。但在其于2019年经国家药品监督管理局批准上市前，SMA在中国一度「无药可医」。
在国内获批上市之初，诺西那生钠每单位定价为69.97万元，已于2021年年初降至55万元。
近年来，公立医院药品零加成和各地罕见病保障政策逐步建立和完善的背景下，罕见病患者实际医疗负担有所降低。
但像诺西那生钠一样的高值罕见病药品，仍然是大部分家庭难以承受的高昂负担。而且，在罕见病治疗中，像诺西那生钠一样的「天价救命药」实际并不罕见。
除了诺西那生钠以外，已经问世的其余两款SMA特效药分别是利司扑兰和Zolgensma，前者于6月16日获批进入中国，经慈善援助后的治疗费用是23000元/60mg，后者目前尚未在中国获批，在美国上市价格高达一剂212.5万美元（约合1460万元人民币）。
罕见病逐步进入大众视野的过程中，展现出充满矛盾的一面——一方面天价孤儿药，患者及其家庭负担不起；另一方面，发病人群缺乏流行病调查数据、单个患者花费高昂，医保负担能力也有限。
据估算，中国罕见病发病人数约2000万。虽然绝对数额不高，但罕见病多为单基因遗传病，多发于幼儿。因此每个罕见病患者背后，都站着至少一个家庭。如此估算，中国受到罕见病直接影响的群体高达1亿人。
挑战：制约罕见病发展的最大要素是「理念」
由于罕见病患者少、市场需求不高，但药品研发总成本又相对固定、高昂，罕见病孤儿药往往面临「市场失灵」的局面。
「根源就是市场不愿意提供。药品价格过高，就没有需求；过低，企业又缺乏生产积极性。」全国政协委员、上海交通大学公共卫生学院教授马进呼吁要「通过政府干预提高孤儿药可及性。」
不过，要做到这点并不容易。江西省医保局待遇保障处原处长、原一级调研员蔡海清认为，罕见病患者寄希望于通过基本医疗保险化解医疗费用负担，客观上存在着问题。
「罕见病的治疗往往是药或注射形式为主，属于门诊治疗范畴，这就不能，也不应该按照住院标准来报销。」
此外，蔡海清分析称，中国基本医疗保险统筹层次较低，各地医保基金承受能力不一，这就导致各地难以将动辄需要几十万、上百万的高值用药罕见病纳入医保慢特病范围并通过医保报销。
而年度限额不足千元的普通门诊统筹对于罕见病的高额医疗费用来说，无疑杯水车薪。
罕见病高值药保障难，还由于公众理念上的误解。黄如方是蔲德罕见病中心（CORD）创始人、主任，一直在为推动中国罕见病发展呼吁、发声。在他看来，推动中国罕见病发展的最大挑战在于「观念」。
「我经常在行业里听到不同的声音说，为什么要给罕见病患者这么多的医疗费用、这么多的医保基金的支持？」黄如方用一张漫画解释了他所理解的公平与平等。
这是一个看球赛的场景，高高的护栏挡住了观众的视线。左边漫画，每人都有一个小凳子，但个子矮小的第三个人，即便如此也仍然看不到球赛。
「这第三个小人，就是我。平等地给我一个凳子，还不行。」黄如方是一位罕见病患者，身高只有1米的他，更能体会到罕见病患者的不易，他认为，「平等不是公平」，罕见病患者面临更严峻的挑战，所以需要更多的支持、投入和帮助。
给罕见病患者应有的支持，这不仅仅是一个社会和道德问题，同时也是一个科学问题。
以备受关注的SMA为例，复旦大学公共卫生学院教授胡善联介绍，「虽然SMA基因治疗方法Zolgensma定价昂贵，为212.5万美元。但美国食品药品监督管理局（FDA）认为，从增量成本收益比（IECR）角度来看，这个定价是合理的。」
这主要是由于患病会造成对家庭、个人及社会的额外负担。一份来自2017年的研究报告显示，SMAⅡ型年治疗费用中，直接医疗费用占比仅32%。更大的医疗支出，主要在于直接非医疗费用，高达66%，是直接医疗费用的2倍以上。
直接非医疗费用（Direct Medical Cost）是指与医疗服务的提供直接相关的非医疗成本，比如患者去医院的交通费、陪护和辅助营养保健品等。
胡善联认为，「从机会成本和社会效益分析高值药物保障非常重要。但这些数据医保部门不一定马上会接受，因为这是全社会节省下来的，而并非医保节省下来的费用。」
Zolgensma天价，但不意味着不可纳入医保。 2020年5月13日，日本厚生劳动省决定将药价1.6707亿日元（约合人民币1102万）Zolgensma列为公共医疗保险适用对象，这刷新了日本医保适用药的记录。此前，日本医保的记录是药价3349万日元（约合人民币200多万）的kymriah，一种可以有效治疗白血病和恶性淋巴瘤的药物。
保障：医保率先走出关键一步之余，还需多方共担
在保障罕见病患者药品可及方面，国家医保已经走出了关键一步。
根据罕见病企业琅钰集团副总裁、蔻德罕见病中心公共政策研究中心主任李杨阳统计的数据：2018到2021年，中国已有多个罕见病药物被纳入国家医保目录。
其中，已经上市的罕见病药物中，2/3已经被纳入国家医保目录。目前，尚未被纳入医保的罕见病药品，主要是个别年治疗费用超过50万元的「高值药」，且大部分药品都是2020年医保谈判后上市的新药。
医保「应保尽保」下，中国罕见病患者药品可及性得以改善。但是「高值药」保障问题，仍有较长的路要走。
「1+N多方共付」是专家们普遍认可的现阶段可以进行的尝试。1+N之「1」是「保基本、全覆盖、兜底线」的基本医疗保险，而补充医疗保险、政策型商业保险、慈善基金、医疗救助、药企承担、患者自付等，要作为「N」，补充「1」的不足。
在此基础上，浙江和江苏率先展开尝试的「专项基金」模式备受关注。由每位基本医疗保险参保人按照每年2元的缴费标准建立罕见病用药保障专项基金，保费从大病保险基金中划拨，且专项管理。患者以阶梯报销的形式，最高报销比例达到90%。
根据李杨阳研究结果，罕见病高值药物高保障水平地区的共性是：专项基金或大病保险为主，保障层次多元，报销不设限额或自付封顶。
2020年以来，全国遍地开花的城市定制型商业保险「惠民保」则是备受关注之「N」。
镁信健康创新支付及患者服务事业部总经理冯昊介绍，目前约42%的惠民保产品纳入了罕见病药物保障，涉及64款产品。从保障情况看，在既往症限制上，均允许带病体参保，约65%的产品可保不可赔，约36%可保可赔。保障范围上，惠民保对罕见病药物的覆盖能力仍有不足。64款惠民保产品中，80%只涵盖了3个及以下的药物品种。
虽然惠民保在提供罕见病保障方面仍有不足，但从部分产品保障较充足的地市案例中，能够看出惠民保带来的潜在价值。
冯昊介绍，某市带病投保的SMA患儿，获赔27万元，相当于降低患者药品自费负担的51%；某市登记在册的29名SMA患者，在保险生效后的不到5个月内，已经有6名使用诺西那生钠的患者获得赔付，人均获赔金额10万元。
罕见病患者医疗费用绝对值较高，但由于患者数量少，总医疗费用或许并不算高。暨南大学基础医学与公共卫生学院医保大数据研究所所长夏苏建对广东省高值罕见病药品初步测算结果显示，目前已经上市但还没有纳入医保的13种孤儿药，初步测算出这些高值孤儿药的总体费用在4.5亿到5.5亿之间。
此外，罕见病治疗费用并非都是「天价」。据全国政协委员、北京大学第一医院儿科丁洁教授分享，中国《第一批罕见病目录》诊疗费用调研结果显示，152种药品年治疗费用小于2万元，15种药品年治疗费用为2-5万元，10种药品治疗费用为5-10万元。不过，也有3种药品年治疗费用在50-100万之间，8种药品年治疗费用在100万元以上。
真正影响「1+N」落地实施的要素，或许是待遇清单的公平性问题。在江苏省医疗保险研究会会长胡大洋看来，一方面国家已经将罕见病用药保障提上日程，有部分省市正在就此积极探索，国家医保谈判也逐步将部分罕见病药品纳入目录当中；另一方面罕见病患者真实数量、真实情况并不清楚，阻碍了罕见病保障更进一步。
「罕见病会议开得多，但罕见病的登记工作始终没有进展。不仅要搞罕见病的药物创新，还要搞罕见病人的状况调查，把底细弄清楚，政府就有底气解决这个问题了。」胡大洋表示。
