“通过患者组织的力量，聚集一批有情怀的企业家、科学家，推动我国罕见病解决路径中的薄弱环节—基础科研和医学转化。”这是40岁的黄如方为下一个十年定下的目标。

毕业于浙江大学的黄如方，是中国罕见病高峰论坛发起人、蔻德罕见病中心创始人，是我国罕见病领域的开拓者和践行者。同时，因患有假性软骨发育不全症，他本人也是一名罕见病患者。

过去十几年间，黄如方以公益的方式将罕见病概念引入中国，让罕见病群体从鲜为人知到广为人知，并组建患者组织，推动罕见病领域制度、政策层面的改变。此外，他还发起组织论坛，凝聚起多方力量。

在推动行业发展及问题解决时，患者组织是其中不可或缺的力量。

“其他人可能会放弃某一项研究、某一个领域、某一种疾病，但我们患者是绝对不会放弃自己的，这就是患者组织底层的内驱力。”接受《民生周刊》采访时，黄如方说。

蔻德罕见病中心创始人、主任

全罕见病患者组织

在罕见病领域，我国目前已有100多个患者组织。在推动罕见病领域制度改革、患者救助等方面，患者组织发挥了巨大作用。

15年前，黄如方刚大学毕业，“那时候，全社会都不了解罕见病，不了解罕见病群体的生存状态，没有患者组织”。

毕业后的第二年，他与王奕鸥一起发起创立瓷娃娃关怀协会。

该组织致力于促进社会对成骨不全症等罕见病患者的了解和尊重，消除对他们的歧视，维护该群体在医疗、教育、就业等领域的平等权益，推动有利于成骨不全症等罕见疾病脆弱群体的社会保障相关政策出台。

“刚开始做的工作就是让大家了解、关注罕见病群体，只有了解，才能对罕见病的问题给予足够重视，才能推动问题的解决。”回忆起当时的情形，黄如方说。

为了让更多人了解罕见病群体，他与同道一年举办的大大小小的活动有上百场，深入社区、高校、商场发放资料，利用线上线下渠道进行宣传科普，通过媒体讲述罕见病患者的故事。

期间，除了成骨不全症患者外，他接触到越来越多其他病种的罕见病患者。这些患者找到黄如方，希望得到关注和帮助。

要不要帮？应该怎么帮？罕见病问题的解决方案和路径是什么？

面对这些问题，黄如方坦言，自己当时也很迷茫。为了寻求答案，他花了近半年时间，认真梳理研究全球罕见病相关资料，深入了解国外患者组织的运作模式。

在此基础上，他决定成立一家覆盖全罕见病的患者组织。

2013年，他创建了专注于罕见病领域的非营利性组织—蔻德罕见病中心。从关注单一疾病扩展到整个罕见病患者群体，这意味着黄如方他们要面临更多共性问题。

从制度层面推动变革

药物短缺、医院门诊中断、临床试验取消、海外孤儿药准入速度放缓……疫情期间，罕见病群体的处境比普通人更为艰难。

作为患者组织，推动社会公众对罕见病的关注和了解，目的是推动罕见病患者所面临问题的解决。

从成立之初，蔻德罕见病中心就致力于增进政府部门、医学专业人员、罕见病患者、罕见病组织、医药企业等各相关方的交流与合作。通过交流合作，共同探寻罕见病领域问题的解决方案和路径。

“在帮助罕见病患者提升医治、用药可及性和便利性等方面，我们希望通过多方协作，业内不同利益相关方联合推动，从而推动整个罕见病治疗领域良性发展。”谈及患者组织的使命时，黄如方说。

以提高罕见病药物可及性为例，黄如方谈道，解决罕见病患者群体面临的问题，关键是从底层制度层面推动变革。

目前，全球仍有60%的孤儿药没有进入中国市场。这意味着，一些罕见病患者面临“有钱买不到药”的困境。

如何推动国外更多治疗罕见病的药物能够进入我国市场？如何提高患者的罕见病药物可及性？在黄如方看来，解决问题的方案和路径很明晰，最重要的是打通两个环节。

第一个环节是监管和准入部分。监管机构能够出台更好、更快、更加有支持力度的审批政策。比如，是否可以加快审批，是否可以免临床注册等，以确保国外罕见病药物快速进入我国市场。

第二个环节是让罕见病药物对患者可及、可负担。毕竟孤儿药比较昂贵，罕见病患者有着比较重的疾病负担。这需要国家有相应的医疗保障制度及创新性的支付方法支撑。

“通过在这两个环节发力来推动国内更友好的政策出台，有了政策的支持，国外罕见病药企会愿意进入中国市场。”黄如方说。

国家罕见病目录

回顾过去几年，让黄如方感触最深的是，全社会对罕见病群体所面临问题的关注度不断提升。而罕见病相关制度、政策的改变，正得益于全社会的关注。

伴随着关注度的提升，罕见病领域相关政策陆续出台。2015年起，我国出台了一系列政策鼓励相关药品的研发，明确将罕见病列入优先审评审批环节。

以前，很多罕见病患者面临无药可治问题，因为相关药物都在国外。近几年，一些药物进入我国。“至少有药了，即便买不起，这也是很重要的进步。让患者买得起，是下一步要解决的问题。”黄如方说。

为鼓励罕见病药品进入中国，国家在审评审批方面给予很多优惠政策。

而在诊疗领域，2018年5月发布了国家第一批罕见病名录，同时建立了相应的罕见病诊疗协作网、罕见病患者登记系统、罕见病科学研究等一系列措施。

在业内人士看来，这份目录是我国在罕见病领域一个里程碑式的政策。在罕见病诊疗体系里，这些政策能够保障患者在诊断、治疗、康复等方面得到更好的服务。

作为其中的一个推动者，黄如方谈及这份目录，有欣喜，更有欣慰。早在2016年9月，蔻德罕见病中心就发布了民间版的罕见病目录。正是这份目录，直接推动了国家罕见病目录的出台。

最薄弱环节

“缺医少药，依然是多数罕见病患者面临的最大困难。”黄如方说。

因为人口基数大，我国现有罕见病患者总量超过2000万人，每年新出生的罕见病患儿达20万人。

“目前来看，我国罕见病的解决方案、路径是很清晰的。”在整个路径里，黄如方认为，最薄弱的环节是基础科研和药物研发。

在很多科技领域，和欧美发达国家相比，我国目前仍然有很大差距。不过，我国在互联网技术、新兴技术、大数据挖掘技术等方面具有一定优势。

谈及我国罕见病事业的未来，黄如方认为，当前正处在罕见病问题全球化、人人享有健康权利的历史节点，“罕见病产业的发展仍需要人们达成一些共识，实现对罕见病患者的医疗公平”。

黄如方说，在此基础上，加速孤儿药研发、夺回罕见病药物的定价权，出台更多鼓励罕见病药物研发的政策，形成罕见病产业生态。通过技术赋能罕见病诊疗，让更多社会财富分配到科学研究和转化医学上。

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