年过五旬的苏某患有罕见病法布雷病，他四肢麻木剧痛，皮肤枯槁、视力衰退，还因为疾病累及肾脏，他在2013年进行了肾移植手术。在相当长的时间里，这种因为缺乏关键的代谢酶而导致代谢终产物堆积全身脏器的疾病无药可治且难于诊断。中山大学附属第一医院发布消息称，7日下午，当两支单价3.4万元的特效药输注到苏某体内时，困扰他多年的疾病将得到更加规范的控制。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传的溶酶体贮积症，可导致肾脏、神经、心血管、皮肤、眼等多脏器受累，且临床表现差异性大，目前确诊率普遍较低，提高法布雷病的临床认知，推进法布雷病的早期诊断及治疗等势在必行。中山大学附属第一医院神经内科教授姚晓黎介绍，遗传罕见病的一大特色就是家系发病为特色，“这个疾病会让男性表现得更加严重，明显”。

“在我们确诊他之前，他起码辗转耽误了多年时间。”姚晓黎称，给出明确诊断之前，苏某长期辗转在肾内科、皮肤科、眼科、骨科等专科科室。最后姚晓黎综合了他的症状，才判断为法布雷病，最后通过酶学检测、基因检测予以确诊。

姚晓黎称，随着社会上对罕见病的重视程度不断提升，类似法布雷病、庞贝病、脊肌萎缩症等神经系统罕见病患者，正在有序得到相对规范的治疗和保障。在国家引进罕见病用药后，得益于医疗保险和穗岁康的保障，让罕见病患者们开始用得起每年花费100万以上的特效药。

“目前是终身用药的状态。未来要根本性地治好这个病还是靠做基因治疗。但是在基因疗法出来之前，替代性疗法成了解决患者病痛的关键。”姚晓黎说。