随着我国进入了精准医学时代，使得更多的罕见病有了新的诊治方案，让更多的罕见病患者有药可用。其中就包括心脏罕见病——转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）。

什么是转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病？

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病是一种罕见的、致命的、缺乏诊断的疾病，是由于转甲状腺素蛋白的不稳定形成淀粉样物质沉积在心脏、周围神经、肾脏等多个部位所致。最为突出的是周围神经病变和心脏病变。由于对该病认知不足，往往在患者确诊时就已错过最佳治疗时间，再加上国内对该病诊断率较低及不对因治疗导致预后较差，ATTR患者死亡及预后不良等问题也亟待解决。

令人心动的氯苯唑酸——罕见心脏病迎来首个新疗法！

氯苯唑酸（Vyndaqel）是一种转甲状腺素蛋白稳定剂，最早由美国辉瑞公司生产研发，目前已经有包括中国在内的多个国家或地区获批用于治疗野生型或遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）成人患者，以减少心血管死亡及心血管相关的住院治疗。自此，转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病迎来了首个新疗法。

氯苯唑酸临床效果显著

发表在顶级医学期刊NEJM上的研究显示，与安慰剂相比，氯苯唑酸的疗效显著且耐受性良好，能够显著降低转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病患者的全因死亡率和心血管相关住院率，减缓功能性能力和生活质量的下降速度，延缓周围神经功能损害。惠及更多ATTR-CM患者.

氯苯唑酸软胶囊于2020年在国内获批上市，这是全球首个也是唯一一个获批治疗ATTR-CM的口服药物。

作为唯一一个缓解ATTR-CM的对因治疗药物，氯苯唑酸与其他六款罕见病治疗药，2021年12月被纳入国家医保目录，改变了以往ATTR-CM用药难的困境。

每一个小群体都不该被放弃

众所周知，罕见病指的是一种发病率极低的疾病，因此患者人数相对较少，可供患者治疗的药物较少且价格昂贵。因此，随着氯苯唑酸医保政策的实施，一方面，极大的降低了患者的用药经济负担；另一方面，医保的落地及广泛覆盖，提高了患者的用药可及性，使这一群体的治疗和生活获得了极大程度上的改善和提升。