Vertex制药公司是囊性纤维化（CF）治疗领域的全球领导者。近日宣布，该公司宣布，欧盟委员会（EC）已批准Kaftrio（ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor）与ivacaftor联合用药方案标签扩展，用于治疗：年龄在6至11岁、囊性纤维化跨膜电导调节子（CFTR）基因中存在至少一个F508del突变的CF患者。据悉，随着该项批准，欧洲有1500多例儿童第一次有资格获得一种可治疗疾病根本原因的药物。
在欧洲，Kaftrio与Kalydeco（ivacaftor）联合用药方案之前已获得批准：用于治疗年龄≥12岁、CFTR基因中存在至少一个F508del突变的CF患者。在全球范围内，F508del是导致CF的最常见突变。
在美国，这款三联疗法（Kaftrio+Kalydeco方案）已于2019年10月获得FDA批准，品牌名为Trikafta（elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor+ivacaftor）。2021年6月，美国FDA批准扩大Trikafta的使用范围：纳入CFTR基因至少有一个F508del突变、或CFTR基因中有特定突变且基于体外数据对Trikafta治疗有反应的6-11岁CF患者。之前，Trikafta被批准用于携带至少一个F508del突变、或CFTR基因存在一个特定突变且基于体外数据该突变对Trikafta治疗有反应的≥12岁CF患者。
目前，Kaftrio+ivacaftor方案（Trikafta）已对12岁及以上符合资格的CF患者群体的生活产生了巨大影响。临床数据显示，在6-11岁CF患者中，Kaftrio+ivacaftor方案（Trikafta）治疗可显著改善肺功能、汗液氯化物、呼吸系统症状，安全性和耐受性与12岁及以上患者中的观察结果一致。这些数据提供了该方案有效治疗6-11岁CF患者的证据。
Vertex全球药物开发和医疗事务执行副总裁兼首席医疗官Carmen Bozic医学博士表示：“我们很高兴欧盟批准Kaftrio+ivacaftor联合用药方案治疗6-11岁儿童患者。该方案将为医生提供一种新的治疗选择，帮助在生命早期治疗这种毁灭性疾病的根本病因。这一重要里程碑，使我们距离为所有CF患者开发治疗的最终目标又近了一步。”
Vertex公司CF产品
囊性纤维化（CF）是一种罕见的、缩短生命的遗传病，影响全球约7.5万人。CF是一种累进的多系统疾病，影响肺部、肝脏、胃肠道、鼻窦、汗腺、胰腺和生殖道。CF是由CFTR基因的某些突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失引起的。儿童必须遗传2个有缺陷的CFTR基因（父母各一个）才会患上CF。
虽然有许多不同类型的CFTR突变可导致疾病，但绝大多数CF患者至少有一个F508del突变。这些突变，可通过基因检测或基因分型来确定。CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输，基因突变能导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜离子运输被中断，某些器官粘液涂层的粘度将变稠。该病的一个主要特征是呼吸道积聚厚厚的粘液，导致呼吸困难、肺部慢性反复感染和进行性肺损伤，最终导致死亡。CF患者的死亡年龄中位数为30出头。
截至目前，Vertex公司已上市4款CF药物：Kalydeco（ivacaftor）、Orkabi（lumacaftor/ivacaftor）、Symdeko（tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor）、Trikafta（elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor），前3款药物可治疗全球约40000例患者，约占所有CF患者的50%。而2019年底最新批准的三联疗法Trikafta（欧洲品牌名Kaftrio）可将治疗范围扩大到全球90%的CF患者。
根据Vertex公司发布的业绩报告，CF产品组合在2020年的全球销售额达到了62亿美元，较上一年（40亿美元）增长幅度为50%。其中，Trikafta/Kaftrio在上市的第一个完整年销售额高达38.6亿美元。
医药市场调研机构EvaluatePhamra曾发布报告预测，Trikafta在2026年将成为全球最畅销TOP10药物之一，销售额将达到87.39亿美元，2019-2026年期间的年复合增长率将达到惊人的54.3%。
原文出处：European Commission Approves KAFTRIO? (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in Combination With Ivacaftor to Treat Children With Cystic Fibrosis Ages 6 to 11 Years
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