罕见病是一类患病率极低的疾病，世界卫生组织将患病率为0.6-1‰的疾病定义为罕见病。目前已在我国上市，国家《第一批罕见病目录》的治疗药物中，近50个药物被纳入国家医保目录，但仍然有8种年治疗费用大于50万元的高值罕见病特药未被纳入国家医保目录。

在2022年广东两会期间，广东省人大代表、中山市博爱医院新生儿疾病筛查中心主任张翠梅对此建议，建立广东省罕见病治疗食品和药品多层次保障机制，打通患者用药最后“一公里”，提升药物可及性。

建议设立广东省罕见病用药保障专项统筹基金

张翠梅指出，近年来，广东积极推进罕见病诊疗和保障工作，并取得一定成效，罕见病诊疗能力强、患者省内确诊比例高。普惠型商业保险如佛山“平安佛”、广州“穗岁康”等对罕见病患者用药起到了一定的保障作用。

但她也指出，基本医保对广东省罕见病患者的保障水平较低，罕见病多层保障体系远未有效建立，普惠型商保存在不确定性。各地市经济水平差异较大，保障待遇不平衡现象较为严重。

根据《2021年广东省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》显示，2021年广州市罕见病患者个人自付比例为43.6%，各类报销费用总和为49 854.9元，其中普惠险人均支付达32 883元。非广州市的罕见病患者过去一年平均医疗总费用为67 113元，其中自付比例为76.3%，各类报销总和为15 793.8元，其中普惠险人均支付仅为2319.7元。

因此，她建议设立广东省罕见病用药保障专项统筹基金，并建立风险共担机制，由省医保局牵头，整合医疗保障、慈善专项救助、社会救助等多方资源，调动财政、慈善、药品生产企业及全社会力量，建立省级罕见病保障专项基金，主要解决医保目录外的罕见病高值药物及治疗食品的支付问题，采取风险分担机制，与药企协商，确定基金支付总额，超出部分由企业和患者共同分担。

打通患者用药最后“一公里”，提升药物可及性

张翠梅还指出，受药费总额控制和次均费用等医院绩效考核指标的影响，高值药物在医院的准入受到较大阻碍，医疗机构临时采购渠道不能保障患者的及时治疗。医保目录外药品未纳入双通道和异地结算管理，给患者治疗用药带来极大不便。因此，她建议加快打通患者用药最后“一公里”，提升药物可及性。

“建议省卫健委联合相关部门制定罕见病药品保障与管理政策，对罕见病高值药品和治疗食品等实行单列管理，不纳入医疗机构总额预算和次均费用管理，不纳入绩效考核范围。”她表示，对罕见病特药和治疗食品要实行双通道供药和管理，一站式结算，将全国罕见病诊疗协作网医院纳入跨省异地就医直接结算系统。

此外，她还建议对相对高发的脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良症和庞贝病等严重致残致死性罕见病进行孕前检查和新生儿筛查，以减少严重致死致残性罕见病患病率和残死率。