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近日，弗吉尼亚大学医学院的研究表明，一种新开发的基因疗法可以治疗德拉韦综合征(Dravet syndrome，一种严重的癫痫)，并有可能延长患有这种疾病的人的生存时间。这项由弗吉尼亚大学马诺杰·K·帕特尔(Manoj K.Patel)、埃里克·R·温格特(Eric R.Wengert)和他们的合作者进行的新研究，展示了实验性疗法如何恢复细胞的正常功能，并减少实验室小鼠的癫痫发作。这项研究建立在其他地方在老鼠身上所做的工作的基础上，这表明这种方法可能对患者有利。但这项研究更好地洞察了它为什么和如何起作用的机制，并表明治疗是针对疾病的根本原因，而不仅仅是症状。

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德拉韦综合征是一种罕见但严重的癫痫，通常首先出现在婴儿和幼儿身上。患者有频繁、长时间的癫痫发作；行为问题；发育迟缓；运动和平衡问题；以及其他问题。患有这种疾病的人通常需要持续的护理，并面临着更高的猝死风险。据认为，大约每15,700人中就有一人受到影响。

现有的治疗德拉韦综合征的方法包括药物、迷走神经刺激和采用极低碳水化合物生酮饮食。但没有一种治疗方法直接解决了这种疾病的根本原因，即神经细胞中缺失的蛋白质，称为中间神经元。斯托克的基因疗法旨在通过促使负责蛋白质的基因增加产量来改变这一点。

帕特尔和他的团队想知道恢复缺失的蛋白质可能会对中间神经元的活动产生什么影响。他们对患有德拉韦综合征综合症的老鼠模型进行了研究，发现使用核基因输出的靶向增强(Targeted Augmentation of Nuclear Gene Output, TANGO )疗法进行单一治疗可以挽救中间神经元的缺陷，并使它们表现出来就像那些天然富含蛋白质的食物一样。中间神经元的功能是抑制大脑的兴奋性和防止癫痫发作，它们变得更灵敏、更活跃，能够更好地完成自己的工作。结果，探戈治疗减少了癫痫发作，德雷特综合症小鼠活得更长。

结果表明，基因疗法直接解决了这种疾病的根本原因。虽然老鼠的发现并不总是适用于人类，但随着人类试验的继续，结果是个好兆头。这些发现还表明，这种方法可能对治疗由SCN1A基因突变引起的其他形式的癫痫有用。

参考文献

Eric R. Wengert et al,Targeted Augmentation of Nuclear Gene Output (TANGO) of Scn1a rescues parvalbumin interneuron excitability and reduces seizures in a mouse model of Dravet Syndrome, Brain Research (2021). DOI: 10.1016/j.brainres.2021.147743

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