SCN1A疾病谱系

由于SCN1A基因突变可导致这一谱系中的多种疾病，因此基因检测结果需与临床症状相结合，以确定诊断。有时候基因检测结果可以提供更多信息，包括突变类型、突变在基因上的位置分布，以及该突变是否已在其他患者中有过报道等。

Dravet综合征患者的SCN1A基因突变通常具有独特性，可能既往没在其他患者中出现过，即使是携带相同突变的两个患者，病情发展情况也不尽相同。研究人员仍在努力更好地了解特定SCN1A基因突变与其产生的症状之间的联系。

在发育的早期阶段，要将谱系上的癫痫综合征做区分会比较困难，特别是对靠右的综合征进行区分（如GEFS+和Dravet综合征）。在Dravet综合征中，许多非癫痫性发作的症状直到癫痫发作后才会出现，使得在低龄时，很难预判未来预后情况。无论以后的情况如何，每个家庭在早期的担忧都是类似的，以下建议可帮你做好准备，应对可能出现的挑战。

即使确诊Dravet综合征，其症状和共患病的表现程度和严重情况也存在个体差异。请记住每个患者都是独一无二的，即使两个人的突变完全相同，有时也很难进行对照。

要心怀乐观预期地去接受Dravet综合征这一诊断：了解该诊断下，可能会遇到的潜在合并症，以便准备好在必要时进行适当的干预措施。您可以在本手册最后部分解更多关于遗传学和相关共患病的知识。

SCN1A基因蕴含有产生Nav1.1钠通道的指令。大脑中神经元的有效传递需要这种钠通道。人体有两个SCN1A基因拷贝，其中一条SCN1A基因发生变异可导致Dravet综合征，使Nav1.1钠通道生产减少50%。这种类型的遗传性疾病称为单倍剂量不足。