今天对多数人来说，只是一个平平无奇、不想上班、上学的星期一，但对得了【遗传性血管性水肿】的患者来说，今天很特别。
遗传性血管性水肿患病人数少，引发的症状很容易被误诊，为提高医学界及大众对于这一疾病的认识，每年的5月16日被定为世界遗传性血管性水肿日。
下面，四川大学华西医院皮肤科李薇主任医师、李萌萌主治医师来给大家讲一讲，什么是遗传性血管性水肿，以及遗传性血管性水肿的症状、诊断和治疗方法。
一、关于遗传性血管性水肿
十九世纪七八十年代，遗传性血管性水肿（Hereditary angioedema，HAE）首次被报道。
遗传性血管性水肿是由于体内缺乏C1酯酶抑制物（C1-INH）或其功能存在缺陷而导致的疾病，患病率约为1/50000，是一种罕见的常染色体显性遗传病。
也就是说，如果父母之一是遗传性血管性水肿患者，孩子就有50%的机会患病。
二、遗传性血管性水肿的症状
通常，遗传性血管性水肿在30岁前起病，青春期加重，发病常为急性发作，具有局限性，主要为身体各部位反复发作、难以预测的皮肤和黏膜下水肿，伴有胃肠道症状。
主要表现为皮肤水肿、腹部症状和喉部水肿，一般在发病后24小时内逐渐恶化，除喉部水肿外，其他部位的水肿3~5天可自然缓解。
1.皮肤水肿
所有的遗传性血管性水肿患者都会发生皮肤水肿。这种水肿具有非对称性、非凹陷性、非瘙痒性、边界不清晰的特点，常发生在面部、四肢和生殖器部位，一般无疼痛感，不伴有风团表现。
水肿发生时，患者皮肤极度肿胀变性，容貌改变较大，严重影响日常工作生活 ↓
图片来源于文献 Bernstein JA, et al. Int J Emerg Med. 2017 Dec;10(1):15.
2.腹部症状
30%的遗传性血管性水肿患者会发生腹部症状，表现为腹部剧烈疼痛。
由于伴有呕吐或腹泻，常被误诊为急腹症，甚至导致不必要的腹部手术↓
图片来源于文献 Azmy V, et al. Allergy Asthma Proc，2020，41(Suppl 1):S18-S21.
3.喉部水肿
喉部水肿是遗传性血管性水肿患者最危险的症状，发生时可能造成窒息，甚至死亡，死亡率高达40%，是遗传性血管性水肿患者的主要死因。中国的遗传性血管性水肿患者喉部水肿发生率约为59%。
三、遗传性血管性水肿的诊断
由于遗传性血管性水肿罕见，大多数医生对它认知有限，常发生误诊、漏诊，普通情况下，患者从发病到确诊平均需要约13年。
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如果自己出现了上述遗传性血管性水肿的表现，可到医院皮肤科、急诊科、耳鼻喉科、消化内科就诊。在医生建议下，进行血清补体C4的检测。
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若检测发现C4水平降低，则需要进一步进行C1-INH浓度和功能检查。
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对于高度怀疑遗传性血管性水肿的患者，必要时还需要抽血进行基因检测，以进一步确诊。
四、遗传性血管性水的治疗
遗传性血管性水肿要么不发作，一发作就为急性发作。这个疾病主要依靠药物治疗，降低各种症状的发生频率和严重程度，提高生活质量。
根据治疗目的，将遗传性血管性水肿的治疗分为急性发作治疗和预防性治疗。
1.急性发作治疗
目的是为了减少发作时间，降低严重程度和发作相关的并发症和潜在的死亡率。
治疗药物包括血浆来源的C1抑制剂、重组人C1抑制剂、重组血浆激肽释放酶抑制剂和缓激肽B2受体抑制剂四类。
目前，只有缓激肽B2受体抑制剂在中国获批上市。
今年，缓激肽B2受体抑制剂药物【醋酸艾替班特注射液】已进入国家医保谈判药品目录，可能大大降低HAE患者急性发作的治疗费用。
2.预防性治疗
非急性发作时，为预防遗传性血管性水肿的急性发作，可进行预防性治疗，分为短期预防性治疗和长期预防性治疗。
1、短期预防性治疗
当患者暴露于手术、口腔操作、有创检查等已知的刺激前，或者有预知的情绪应激及过度疲劳时，可通过短期预防性治疗预防遗传性血管性水肿急性发作。
短期预防性治疗的首选药物是C1抑制剂，在手术前1至12小时，最好在2小时内使用。
如果没有血浆来源的C1抑制剂，可使用新鲜冰冻血浆，或达那唑等稀释的雄激素进行短期预防性治疗。
2、长期预防性治疗
长期预防性治疗是为了将遗传性血管性水肿的发作频率和严重程度降到最低，使患者尽量过上正常的生活。
每次就诊时，应在医生帮助下评估是否需要进行长期预防性治疗。
因遗传性血管性水肿极其罕见，无论是医生还是患者，对这一疾病的认知度仍然非常低。
我们医学界还在继续努力去认识、了解、攻克它，同时也希望有更多的大众也知道它，一起努力让这个罕见的疾病患者群体，尽早得到正规的治疗。
参考文献
1.中华医学会变态反应学分会,中国医师协会变态反应医师分会,支玉香, 等.遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识。中华临床免疫和变态反应杂志,2019,13(1):1-4.
2.Busse PJ, Christiansen SC.Hereditary Angioedema.N Engl J Med，2020，382(12):1136-1148.
3.Bernstein JA, et al. Angioedema in the emergency department: a practical guide to differential diagnosis and management.Int J Emerg Med,2017,10(1):15.
4.Azmy V, et al. Clinical presentation of hereditary angioedema.Allergy Asthma Proc， 2020,41(Suppl 1):S18-S21.
