肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传病。由ATP7B基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍，铜在肝脏、神经系统、角膜、肾脏等脏器蓄积，出现一系列临床表现。

WD主要发生在儿童和青少年中，可累及全身多个脏器。儿童患者多以肝脏受累为首发表现，青少年及成人以神经系统受累为首发症状的患者较多。肝脏病变可表现为无症状的转氨酶持续升高、慢性肝炎、肝硬化和急性肝功能衰竭。神经系统受累可表现为运动功能障碍、震颤、共济失调等，部分患者合并精神行为异常。其他受累系统包括肾脏、血液系统、骨关节、心脏、内分泌和生殖系统等。

5月23日是国际肝豆关注日，这一纪念日是由国内专注肝豆状核变性疾病的铜娃娃罕见病关爱中心于2014年发起，也是中国肝豆状核变性罕见病患者群体率先在世界上倡导、发起、设立的国际Wilson病（Wilson’s Disease,WD）纪念日，旨在宣传肝豆状核变性疾病知识，呼吁社会关注这一罕见疾病。今年国际肝豆关注日的主题是“图治”。

日前，针对该患者群体的药物曲恩汀（TRIENTINE HYDROCHLORIDE®）已由博鳌乐城维健罕见病临床医学中心成功独家引进，可以在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区实现可及。这为国内众多肝豆状核变性的患者群体带来希望，满足许多患者群体对新药需求的向往。

安徽中医药大学神经病学研究所所长韩永升教授表示：“国际肝豆关注日是由我们中国自己的患者群体首先在国际上提出的，这对倡导全社会关注肝豆状核变性这一罕见遗传病是有很大意义的。希望借此契机，能更好地推动国内肝豆状核变性医疗诊治、药物可及、患者保障等工作的开展，最终惠及患者的生命健康。”