一项研究发现，与检测疼痛和热量的神经受体的损伤或损害有关的神经病理性疼痛在CMT1A患者中最常见，但在患有不同类型的腓骨肌萎缩症（Charcot–Marie-Toth，CMT）疾病的人中也能发现。

激光产生的热量引起神经纤维异常电信号，称为激光诱发电位，与神经病理性疼痛显著相关。研究人员指出，这些信号可能有助于检测CMT患者的神经损伤。

这项研究发表在《欧洲疼痛杂志》（European Journal of pain）上，题为“Charcot–Marie-Toth病中的神经病理性疼痛：一项临床和激光诱发电位研究”。

CMT是一组涉及为手臂和腿部提供运动和感觉的神经的疾病，称为周围神经系统。根据内在模式、潜在的基因突变以及电脉冲沿神经传播的速度（神经传导速度），可以将其分为几种类型。

最常见的症状是进行性肌无力和肌肉组织丧失、疲劳、行走困难、听力丧失，以及感觉神经受到影响时对热、冷或疼痛的感觉减弱。

CMT患者也可能经历神经性疼痛，其特征是手和脚有刺痛和灼痛感。新出现的证据表明，神经病理性疼痛是由检测皮肤疼痛、温度和瘙痒感的小神经纤维受损引起的。

以往研究神经性疼痛的大多数研究都集中在最常见的遗传性CMT亚型CMT1A上。在这份报告中，意大利的研究人员探讨了不同CMT亚型中的神经病理性疼痛和小神经纤维受累。

他们的研究纳入了50名CMT患者，年龄从13岁到72岁不等，以及41名年龄在26岁到68岁之间的健康对照组。

在这些患者中，19人被诊断为由PMP22基因缺陷引起的CMT1A，12人被诊断为与GJB1突变相关的CMTX1。11名患者因MPZ突变而出现CMT：5名患者被诊断为CMT1B，3名患者被诊断为CMT2J，2名患者被诊断为CMT2I，1名患者被诊断为CMTDID。

其余八名患者有MFN2突变，其中六名诊断为CMT2A，两名诊断为CMT2A2B。

患者被要求报告疼痛及其位置，并在0（无疼痛）到10（有史以来最严重的疼痛）的数字范围内对其疼痛进行评分。这50人中有17人（34%）报告的平均疼痛强度为6，CMT1A患者和女性报告的疼痛频率更高。疼痛强度与患者年龄之间没有关系。

七名参与者（14%）报告了神经病理性疼痛：五名CMT1A患者，一名患有CMT2J，另一名患有CMTX1。其平均强度为6.67，CMT1A个体比其他组更容易受到影响。最常见的是脚，其次是手。神经病理性疼痛也与年龄无关。

伤害性疼痛通常由组织损伤引起，感觉剧烈、疼痛或悸动，更常见于背部、脚部和肩部，然后是膝盖。

对患者进行激光诱发电位（LEP）评估，LEP是大脑对激光辐射热脉冲的反应，反映A-δ伤害感受器或疼痛和热受体的激活。LEPs是研究神经病理性疼痛患者疼痛通路功能的标准技术。

为此，人们坐在舒适的椅子上，右手和脚受到来自激光的热量的刺激。电极记录了由此产生的与疼痛相关的电信号，这些电信号通过被称为N2波的神经，N2波是N2-P2复合体（完整电信号）的一部分。

与对照组相比，在MPZ突变患者的脚和手上，N2信号的平均潜伏期（延迟）明显更长。在CMT亚组和对照组之间观察到电信号强度的差异，但没有达到显著性。

19名CMT1A患者中有11名出现异常LEP，足部N2潜伏期增加。在异常LEPs患者中，与正常LEPs患者相比，足部的平均信号强度显著降低，而手部的平均潜伏期显著升高。

所有患有神经病理性疼痛的CMT1A患者都有异常LEP，一些没有神经病理性疼痛的患者也有异常LEP，“支持[A-δ]纤维功能障碍的作用，”该团队写道。

在与MPZ相关的CMT患者中，四分之二的CMT1B患者手部和足部的N2潜伏期延长。其余患者的LEPs正常。

在12名CMTX1患者中，11名LEPs正常。男性的完整N2–P2复合信号的平均强度明显低于女性，但均在正常范围内。一名女性患者报告神经性疼痛，但LEPs正常。

8例MFN2相关CMT患者的LEPs均正常，无神经性疼痛报告。

统计分析证实了异常LEPs和神经病理性疼痛之间的显著关系。正常LEPs预测神经性疼痛的发生率为96.6%。

手和脚的N2–P2复合强度降低与CMT神经病变评分第二版（CMTNSv2）的较高（较差）评分相关，CMT神经病变评分第二版是一种衡量残疾水平和疾病进展的量表。潜伏期和CMTNSv2评分之间没有相关性。

“在常见的CMT1A中，[神经病理性疼痛]是一个常见的发现，但它也可能发生在CMT的其他选定亚型中，如CMT2J，并且与[a-δ]纤维损伤高度相关，”研究人员总结道。“LEPs对[神经病理性疼痛]具有阴性预测值，这表明[a]测试正常的患者发生[神经病理性疼痛]的可能性较低。”

研究人员补充说，LEPs“代表着一种重要的工具，支持神经学家管理CMT患者，解决疼痛的最佳对症治疗。”