2013年，两岁半的悠悠（化名）被确诊为黏多糖贮积症Ⅲ型（MPSⅢ）。“孩子一点点会失去所有已获得的能力，包括理解、说话、走路和吞咽功能等，她的生命大概不会超过12岁……”当时医生委婉地告诉秦佳（化名）。

北京协和医院儿科教授邱正庆告诉人民日报健康客户端记者，“黏多糖贮积症是由基因突变所造成的多系统受累的遗传病，针对该类疾病，不管是国际还是国内目前还没有特效治疗方法，主要以对症治疗为主。”

全力以赴，希望孩子用上基因治疗药物

女儿的确诊彻底改变了秦佳的世界，自此之后，秦佳奔走于医院、药厂、研究所……踏入为女儿求医问药的道路。

2014年8月，秦佳了解到尽管黏多糖贮积症Ⅲ型在酶替代疗法上遇到了瓶颈，但是国际上很多科学家正致力于基因治疗研究。

2018 年12 月，针对秦佳女儿悠悠MPS Ⅲ型 A 试验基因药物的临床实验申请终于在医院伦理委员会上会讨论，但结论却是不予批准。

没有通过的主要原因有两个：第一，试验样本，即参与临床试验的受试者数量，太少。提交的临床试验设计中，只有悠悠一名受试者。第二，前期实验不够充分，安全性证据不足。经过各种曲折，直到2019 年上半年，孩子才终于用上了药。也是中国第一个针对黏多糖贮积症的试验基因药物。

“如果有基因治疗药物的话，我们肯定愿意尝试的，但是前提条件是药物是安全有效的。”8岁确诊为粘多糖贮积症Ⅰ型的乐乐家长告诉人民日报健康客户端记者，目前孩子已经错过了干细胞移植的适合年龄，基因药物治疗对于家长们来说也是唯一的希望。

“罕见病基因治疗药物研发是一件非常艰难的事情，整个过程会比较漫长，一个新药的研发，需要经历各种环节。无论如何，药物的安全性是第一，第二才是有效性，有效永远放在安全之后。”邱正庆告诉人民日报健康客户端记者。

基因治疗市场很火热，获批的药物临床实验却很少

“最近两年，基因治疗的相关投资非常热，可以用如火如荼来形容。”北京五加和基因科技有限公司董事长董小岩向记者介绍，目前国内在血液类罕见病领域，有14项临床试验，具体以地中海贫血、血友病等为主。

“目前基因治疗是罕见病患者寄予希望的一个治疗方向，因为即使患者使用了昂贵的酶替代治疗药物，也不能完全控制疾病进展。罕见病的基因治疗，目前国外有相关尝试，国内一些公司也在做研究。但是真正到能够上市，哪怕是能够拿到国家药监局批准文书，可以用作临床实验研究的目前国内还没有。”邱正庆告诉记者。

锦篮基因创始人吴小兵博士向人民日报健康客户端记者分析，目前罕见病领域基因治疗药物研发上市的难点主要集中在两个方面：一是投资比较难，尤其是在人体临床实验方面需要大量的投资。二是基因治疗知识领域较新，罕见病的基因治疗药物的研发，和传统的药物研发的知识体系不一样，国内的相关学科建设较少。

“记得我们做的第一个项目就是黏多糖贮积症基因治疗项目，但是后来由于资金和病例太少等问题，没有推进到临床阶段。”吴小兵告诉记者，实际上在做的过程中还是有一定进展的，尤其是在动物模型上效果十分显著，但是要想从动物模型走向人体临床实验，道路十分坎坷和漫长，基因治疗的研究者发起的临床研究需要有医院的立项和伦理批件，临床试验需要IND申报，GMP规范的制品生产也非常关键。

邱正庆告诉记者，现阶段不仅需要加大对临床研究的投入，也要积极鼓励患者能够作为临床实验的受试者，更早的介入临床实验，这对证明药物的有效性十分关键，能够缩短药物上市的审批过程，加速药物的上市落地。

“国内现在也都在研究初期阶段，安全性问题是放在第一位的，严格的管理规范必不可少。”海南省人民医院血液科主任医师姚红霞建议，一是需要有更加严格的执行规则，从根本上提升基因治疗的安全性。二是基因治疗的监管方面，要严格控制相关药品的审批环节，确保药品的安全有效。三是培养更多的专业人才。

秦佳说：“悠悠出生时就有一头浓密亮泽的头发，她的小脸总是萌萌又可爱，一双清澈的眼睛总是透露着说不出的情感，世界对她来说似乎每天都是新的，我们的家庭因为她充满了无限的幸福和温馨……”