在我国明确注明罕见病适应症的药物有87种，涉及43种罕见病。截至2021年国家医保谈判后，已有58种药物纳入国家医保，占已上市罕见病药的比例为67%，覆盖29种罕见病。

医保目录调整向罕见病倾斜

据《中国罕见病定义研究报告2021》指出，中国不同的罕见病患者约2000万，这一庞大患者群体长期面临着诊疗困难的问题。为提高罕见病用药可及性，国家医保局已经连续4年对独家药品开展准入谈判，麦格司他、氘丁苯那嗪等罕见病用药降价后进入目录，平均降幅超50%。

据健康时报记者不完全统计，多发性硬化、肺动脉高压、帕金森（青年型、早发型）、血友病4种罕见病纳入医保的药物相对较多，均超过5种。其中，诺西那生钠注射液是首个被纳入国家医保目录的高值罕见病药物，这款用于治疗脊髓型肌萎缩症的药物价格一度高达70万元/针，2021年以3.3万元/针成功通过医保谈判，降价幅度高达95%。

“对于罕见病患者来说，用药费用高一直是面临的问题。医保作为患者最基本的医疗保障，临床医生和患者都希望罕见病患者等特殊人群能有更多好药、新药能够进入到医保目录内。”中国药科大学基础医学与临床药学院教授康震接受健康时报采访时表示，第五轮医保药品目录，向罕见病适当倾斜，体现了国家医保对特殊人群医疗需求的重视。

全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康此前在由人民日报健康客户端、人民日报社健康时报共同举办的“罕见病医疗保障探索圆桌讨论会”上指出，“目前，大多数罕见病都是遗传病，药品不仅少而且特别贵，患者背负着多重负担，包括疾病本身带来的痛苦、确诊以后没有药的绝望、国外有药国内没药的等待，以及药物进来以后用不起的困境。”

多项政策出台，推进国内罕见病药品研发与上市

“近年来，国家越来越关注罕见病患者等特殊人群。”康震强调，国家大力推进罕见病防治事业，出台了一系列如罕见病新药的加速审批上市、医保准入和临床使用的政策。

2018年11月起，国家食品药品监督管理总局药品审评中心相继发布的三批临床急需境外新药名单中，涉及34款罕见病药物，超过遴选药物总量的50%。

“在所有药品上市申请中，罕见病药物审评审批时限最短。”在2021年中国罕见病大会上，国家药监局副局长陈时飞介绍。2020年，新修订的《药品注册管理办法》明确，将具有明显临床价值的防治罕见病的创新药和改良型新药纳入优先审评审批程序，对于临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品在70日内审结。

国家财税政策也在支持罕见病药物研发。2019年2月，财政部、海关总署、税务总局、国家药监局联合发布《关于罕见病药品增值税政策的通知》，对罕见病药品实施税收优惠，对首批21个品种的罕见病药品按照简易办法依照3％征收率计算缴纳增值税，鼓励罕见病制药产业发展，降低患者用药成本。

康震表示，罕见病药物纳入医保后，将会大大减轻患者家庭的经济负担，提高药品的可及性，来保障罕见病患者的用药需求。