戈谢病(GD)是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要是由于葡萄糖脑苷脂酶基因（GBA1）突变引起的常染色体隐性遗传病。由于基因突变，造成溶酶体葡糖脑苷脂酶（GCase）活性的缺乏，从而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的巨噬细胞溶酶体内蓄积而发病，临床表现为多脏器功能障碍，严重时甚至危及生命。在我国已被纳入《第一批罕见病目录》，目前国内已确诊的戈谢病患者约有400人。

近日，天泽云泰发布消息称，其自主研发的基因替代疗法VGN-R08b被美国FDA授予治疗神经病变型戈谢病（nGD）的罕见儿科疾病认定（RPDD）。

这是天泽云泰获得的第二个FDA RPDD认定的基因治疗产品。此前，该公司用于治疗戊二酸血症I型的VGM-R02b已经于今年5月获得美国FDA RPDD认证。

VGN-R08b是天泽云泰自主研发的基因替代疗法，以AAV9为载体，将含有功能性人GBA1基因通过脑内注射回补，回补的GBA1会产生GCase回补到溶酶体内，这些新产生的GCase会取代突变的内源性GCase，从而恢复其活性。通过该疗法可以防止婴幼儿及儿童时期由于GCase活性缺乏而产生的中枢神经系统的功能性障碍。

根据该公司发布的信息，VGN-R08b除了用于戈谢病，还可用于治疗GBA1基因突变的帕金森病。根据研究，GBA1基因突变是帕金森病的最常见遗传危险因素，GBA1编码GCase酶，该酶对神经元功能十分重要。GBA1基因的突变会产生活性丧失的GCase酶，从而导致有毒蛋白在产生多巴胺的神经元中积累。