“罕见病”曾经登上过热搜——经过“灵魂砍价”，用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症、原本每针70万元的“天价药”诺西那生钠注射液经过医保谈判后，以每针低于3.3万元的“地板价”进入新版医保目录。
让人振奋的数据是，国内67%的已上市罕见病用药都进入了国家医保目录，大大减轻了患者的用药负担。可更应该被关注的数据是，全球有7000多种罕见疾病，但目前有相应治疗药物的不到10%，90%以上的罕见病没有药物治疗。
11月11日，由瑞鸥公益基金会主办的2022首届中国罕见病科研及转化医学大会在杭州正式开幕。瑞鸥公益基金会联合创始人、秘书长黄如方介绍，“这是中国首届聚焦罕见病科研及转化领域的高级别学术会议”。
可喜的是，“首届”在2022年终于出现；遗憾的是，“首届”在2022年才开始出现。
针对这一现状，我们与黄如方聊了一个小时，并重新认知了关于他的三个身份：一个热爱并坚持投身罕见病公益事业的人、蔻德罕见病中心创始人、以及瑞鸥公益基金会创始人，三个“头衔”在过去15年间在他的身上依次“迭代”、循序“叠加”。这背后，黄如方经历过一腔热血遇冷，行业“劣币”扎堆，职业发展瓶颈，反复思考着自己与“罕见病公益”这项事业的关系，不断整理行之有效的工作模式，数次重整旗鼓再出发。与之平行呼应的，是中国社会各界关注罕见病的发展历程。 对话最后，他跟我们谈起了自己下一个十年的职业规划，话题落在了“从源头努力，推动罕见病科学研究与转化医学的进展”。
从“无关注”到“真看见” 在慢性病都没有被攻克的年代，研发资源势必会向患者密集的领域倾斜。而要让更多的罕见病患者得到有效治疗，就要找到更多的患者。 从国际上看，很多罕见病组织都在制定罕见病政策以及关注关爱罕见病患者中发挥了很重要的作用。比如美国的罕见病组织NORD，推动了美国颁布孤儿药法案。罕见病组织在为罕见病患者表达发声方面，也起到了非常好的带动作用。 2007年5月，黄如方与王奕鸥共同发起创立了瓷娃娃关怀协会，正式投身于罕见病公益事业。“我经常戏称那个时期是‘三无阶段’——没有经费、没有工资、没有办公场地”。黄如方回忆道，“那时，全社会对于罕见病并没有什么了解。之所以选择做罕见病公益工作，是因为能够让社会对于弱势群体有更多的关注这件事，会让我感到快乐、获得成就感，所以一股脑拼命往前冲。” 看见只是第一步，“坚守初心”四个字比想象中还要困难重重。2013年，蔻德罕见病中心正式成立。“这个时期，罕见病逐渐被看见，越来越多的公益组织和基金会出现，这本身是值得高兴的事，但当越来越多的资源往‘罕见病公益’这个行业导入，机构做起来了，‘利益’就会浮现，良性、无序、恶意的竞争交织在一起。” 黄如方感慨，“这个阶段我们持续坚守原来的理念和业务模式，会在竞争当中会处于不利的地位，也会面临恶意的中伤。面对这种情况，我个人有一段时间有些垂头丧气。” 把“罕见病公益”做成一项事业，从来就不是一件容易的事。黄如方首先要对抗的是自己内心赤诚的理想主义与他者、与周围环境复杂性之间的参差。 这种参差投射至产业界是研发成本与实际收益之间的罅隙。根据《罕见病综合报告》，国内有包括北海康成、曙方医药、德益阳光、维昇药业、诺令生物、西湖生物医药科技、琅钰集团、凌意生物等企业得到了资本助力。其中的代表性企业北海康成在完成多轮融资后，已经于2021年12月登陆港交所。 据悉，截至2022年6月30日，北海康成2022年上半年收入3470万元，去年同期为1220万元。主要是由于Hunterase及Nerlynx的销售额增加。报告期内，亏损2.49亿元，去年同期亏损为3.442亿元，主要由于研发成本减少。药物既能让病人用得起，还能让企业有所回报，这在目前国内的罕见病领域很难实现。 《罕见病综合报告》指出，预计到2025年，全球孤儿药市场将达到1100亿美元，国内市场预计达到300亿元人民币。但300亿的预期中也藏着一个不可回避的问题——罕见病药物研发必须有“政策红利”的加持。
在“中国研发”里投入 中国罕见病联盟数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。与之对应的数据是，国内罕见病患者的平均确诊时间需要5年，在中国仍有60%以上的罕见病患者并未被诊断，全世界为数不多的治疗药物只有30%在国内上市。 “其实，身处这个行业中，我能看到各方所做的努力。2018年以来，医保部门通过谈判新增了19种罕见病用药进入医保药品目录，平均降价52.6%；药监局不断加快罕见病治疗药品的审评审批，提高罕见病用药的供应保障水平，今年5月，还发布了《中华人民共和国药品管理法实施条例(修订草案征求意见稿)》，提出对批准上市的罕见病新药给予最长不超过7年的市场独占期保护；卫健委成立罕见病诊疗和保障专家委员会，不断完善罕见病的诊疗规范和指南，开展医务人员的培训。”黄如方说，“不过，有一个问题我们仍然要正视——全球共有600多个已获批的罕见病药物，几乎没有一个是由中国自主研发。” 这一局面既让国内部分创新药企开始关注并布局突破，也让黄如方开始思考如何发挥自己的力量推动罕见病科学研究与转化医学的进展。2022年2月，浙江瑞鸥公益基金会正式成立。它是国内首家罕见病科学研究与转化医学的创新型公益基金会，由黄如方倡议并联合中国工程院院士周宏灏，西湖大学遗传学讲席教授、副校长许田，泰格医药联合创始人、执行董事、总经理曹晓春，和元生物创始人、董事长潘讴东等11位知名科学家和企业家共同发起创立。 瑞鸥公益基金会的官网首页写着：基金会的使命是成为罕见病科学研究和转化医学的创新引擎。汇聚多方力量，引领科技向善；创新研发模式，加速医学转化；发挥中国智慧，增进人类福祉。“在中国生物医药蓬勃发展的今天，我们有能力也有责任在90%尚无药物治疗的罕见病领域做出‘创新研发’的努力。”黄如方说，“虽然基金会今年才成立，但我已经筹备了三年，期间我在想，蔻德罕见病中心的业务模式已经非常成熟，没有我也能平稳运行下去。那么，下一个十年我该做些什么？能不能再树立一个新的目标，寻找一个新的突破？” 产业界的突破多集中在”基因治疗”上。基因治疗主要是针对罕见病中80%的单基因遗传病，大约有6000多种，尤其1000多种是遗传代谢病，有非常好的应用前景。这一疗法理论上可以一针治愈，比起价格昂贵的酶替代药物患者更容易负担得起。 自2017年Spark公司治疗黑盲症的Luxturna和2019年美国诺华公司治疗SMA的Zolgensma两款基因治疗药物上市后，国内也掀起了对基因治疗赛道的投资热潮。据统计，过去3年国内陆续成立了60多家基因治疗的公司，其中绝大多数都是在开发罕见病的治疗药物，主要集中在眼科、血友病、地中海贫血、杜氏肌营养不良（DMD）和脊髓性肌萎缩症（SMA）等患病率相对较高的病种。 为进一步促进“罕见病科研与转化”的进程，瑞鸥公益基金会也开启了一个公益科研新模式——“金石计划”（Good Faith Moves Mountains）。在这项计划中，瑞鸥公益基金会发挥资源整合、专业支持、成本控制等聚合作用，重点聚焦罕见且无药可医的疾病的科学研究，展开以非注册/非商业化为目的的临床研究，推动个体化治疗的探索及应用。 “我们欢迎从事罕见病领域科研技术推动、政策发展等工作的相关机构或团体加入基金会的科学创新联盟。” “易贸医疗也想在其中尽一些绵薄之力，咱们可以商量一下明年EBC大会上和瑞鸥公益基金会输出一些更丰富的合作形式。” “可以啊，我们非常欢迎，具体的形式我们可以后续慢慢商量和落实。”黄如方依旧兢兢业业，没有放过任何一个可能“推动”罕见病治疗的机会。下一个十年，他又要出发了。 记者：Anna 编辑：Pankey
