近日，美国食品和药品监督管理局（FDA）已批准Xenpozyme (Olipudase alfa)用于儿童和成人酸性鞘磷脂酶缺乏症（Acid Sphingomyelinase Deficiency ，ASMD）患者的静脉输注，这是一种导致早产儿死亡的罕见遗传性疾病。Xenpozyme是首个获批用于治疗ASMD病患者非中枢神经系统的药物。

FDA药审中心罕见疾病、儿科、泌尿科和生殖医学办公室副主任Christine Nguyen说:“ASMD对人们的生活影响很大，迫切需要新的治疗方案。开发罕见病治法的挑战巨大而独特。我们相信，ASMD病患者、家人和医生将欢迎这一期待已久的进展。”

ASMD是由于缺乏分解复杂脂质（称为鞘磷脂）所需的酶引起的，导致该脂质在肝脏，脾脏，肺和脑中蓄积。ASMD病患者通常腹部肿大，伴疼痛、呕吐、进食困难和跌倒。他们还得接受更多肝脏和血液检查。最严重者有严重的神经系统症状，很少能存活超过2至3岁。较轻的患者可能存活至成年，但会因呼吸衰竭而过早死亡。

Xenpozyme是一种酶替代疗法，有助于减少鞘磷脂在肝、脾和肺中的蓄积。在一项随机、双盲、安慰剂对照研究中，31名患者被随机分配服用Xenpozyme或安慰剂，该研究证明了Xenpozyme治疗ASMD病的疗效。因为该研究有安慰剂对照，并且测量了在研究期间的治疗获益，所以FDA能够得出Xenpozyme是有效的结论。总体而言，Xenpozyme治疗改善了肺功能，缩小了肝脏和脾脏大小。

Xenpozyme最常见的副作用有头痛、咳嗽、发热、关节痛、腹泻和低血压。对于包括过敏反应在内的严重超敏反应，Xenpozyme会列出黑框警告。使用Xenpozyme的一些患者出现了肝血检测异常等异常的情况，应定期进行常规血液学检测。由于动物试验显示有可能会影响胎儿，因此，孕妇不应在妊娠期间使用Xenpozyme。此外，临床试验中75%的儿童患者和50%的成人患者在静脉输注Xenpozyme时发生头痛、恶心和呕吐等反应。

Xenpozyme获得了快速通道、突破性疗法和优先审评。它还获得了孤儿药资格认定，这一资格认定为协助和鼓励罕见疾病药物的开发提供了激励措施。FDA授予申办方一张儿科罕见病优先审评券，以鼓励开发预防和治疗儿童罕见疾病的新药和生物制剂。

原文标题：

FDA Approves First Treatment for Acid Sphingomyelinase Deficiency, a Rare Genetic Disease

译：王宏杨 Katherine