美国食品药品监督管理局FDA最新公布的资助计划显示，这个罕见神经肌肉疾病获得了最多的关注和资助。

这个疾病就是肌萎缩侧索硬化症,又称渐冻人症 (ALS)。

专门针对罕见病孤儿药产品的赠款计划为早期研究提供资金，旨在推进治疗罕见疾病的创新医疗产品的开发。

去年的获奖项目中，包括多个奖项，资助林林总总的罕见病研究项目。

今年也不例外，共有11个项目获得总额2500万美元的资助。但是，一个特别引人注目的亮点是有多个项目支持加速针对这个罕见病, 肌萎缩性侧索硬化的关键疗法。

坚持阅读健点子的你一定不陌生，患者的强大游说，导致了第一个针对肌萎缩性侧索硬化的法案 ，ALS法案的通过。

这个法案，是由强大的患者，包括前白宫律师Brian Wallach的不懈努力，通过的。该法案最近建立了 FDA专门针对 罕见神经退行性疾病资助计划，以促进针对 ALS 等罕见神经退行性疾病的医疗产品开发。

肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病，是世界五大绝症之一。在中国，大多数人是通过天才物理学家斯提芬霍金得知这种病，我们称其为渐冻人症。

肌萎缩性侧索硬化(ALS)是一种与运动神经元相关的进行性神经变性疾病，该病患者上下运动神经元皆受累，导致神经元支配的肌肉出现肌无力、肌萎缩、震颤、痉挛等相关临床症状，病程多呈进行性发展，最后常由于呼吸麻痹而致死亡。 

对于大多数人来说，你只想躲在家里，与亲人共度余下的时光。但是，沃勒斯（Brian Wallach）和他的太太桑德拉（Sandra Abrevaya）非要以身证明，“你错了！”

沃勒斯曾经是百米赛跑的好手，现在他却无法独立行走。作为一名渐冻人症患者，他像学龄儿童一样，脖子上戴着一个挂绳，上面系着一个鲜红色的纽扣。只要按下按钮，整个房子都会响起铃声，看护人员就会跑过来。

三年过去了，自从2019年沃勒斯夫妇创立非盈利组织我就是渐冻人（I AM ALS）之后，为罕见病渐冻人症争取权利的努力就没有停止过。

(Wallach夫妇创办了ALS非盈利组织，利用强大的人脉为罕见病新药研发募金）

 “人人都说：你也无能为力的; 这个病太复杂了，攻克它是需要时间的。但是我直视着他们回应：谢谢。我要证明你们错了。”桑德拉在面对STAT的采访中回忆道。STAT对这对夫妇进行为期两天的采访，其间太太替沃勒斯翻译他含混不清的话。

（渐冻人症的罕见病组织不断努力，促成了ALS法案的颁布，6亿美元用于新药研发）

如今，这对夫妇面对这种罕见绝症的有力回应已经成为政府倡议案例的典范：一对极具魅力的夫妇如何依靠强大的人脉获得成功。

最终在2021年底，美国总统拜登亲自签署立法，将资助6亿美元用于未来六年的ALS研究和以患者为中心的新药治疗研发项目。

“这些赠款为致力于为罕见病患者开发更好治疗方法的研究人员提供了重要资金，”FDA 孤儿产品开发办公室主任 Sandra Retzky 说。

“这些资助旨在为患者提供治疗选择，帮助为监管决策提供信息，并促进临床研究的多样性、公平性和包容性。”

众所周知，罕见退行性神经肌肉疾病离不开基础研究，但是，基础研究需要学术经费和资助。小公司资金对于风险高的罕见病需要研究费用，尤其是早期的研发阶段的项目，没有前期的投入，就没有后期的临床试验的可能。

2022年，FDA共 收到了33项临床试验拨款申请，并在未来四年内向 11 项支持罕见病治疗产品开发的临床试验拨款超过 2500 万美元。

其中有七个奖项是资助罕见肿瘤的研究，主要针对脑神经瘤和周围神经瘤。

此外，该机构收到了 43 份自然病史的研究拨款申请。自然病史研究是新药对比试验的主要对照物，因此，自然病史研究对于新药研发的成败有着直接相关的作用。

因为自然病史研究的重要性，FDA在接下来的四年中为自然历史研究提供了 8 项总额超过 1100 万美元的新拨款。

 FDA 表示，这几项研究旨在描述疾病中的某些亚组，确定新的临床结果测量和生物标志物（biomarker），这有可能改善当前的护理标准并为未来的药物开发提供信息，包括治疗罕见病的最前沿的基因疗法。

ALS法案针对专为 ALS 和神经退行性疾病设立了罕见神经退行性疾病资助计划，要求 FDA 向公共和私营实体授予资助和合同，以支付旨在预防、诊断、减轻、治疗干预措施的研究和开发成本，或治愈成人和儿童的 ALS 和其他罕见的神经退行性疾病。

 FDA今年 授予了三项与罕见的神经退行性疾病有关的自然史研究，TA们包括：渐冻人症 ALS、1 型强直性肌营养不良（DM）和共济失调毛细血管扩张症。

此外，FDA 还资助了两项与罕见神经退行性疾病相关的研究。由 国家健康研究院NIH 和 FDA 共同资助的一份研究将研究是否可以在家中远程完成对 ALS 患者的身体评估（通常在医疗保健专业人员的办公室进行），这是因为，疫情的影响和患者进入医院的风险，如果可以远程进行评估，就可以最大程度地减轻患者的负担。

第二份是对专注于脑机接口 (BCI) 设备的患者偏好信息 (PPI) 研究的景观分析。FDA 对 脑机接口BCI 设备特别感兴趣，这些设备可以与大脑交流，并为不再能够说话或移动的患者提供与家人和医疗保健专业人员互动的能力。

该合同将审查文献以确定关于 ALS 中的 BCI 设备和 PPI 研究的已知信息。总的来说，通过合作努力，FDA 及其合作伙伴能够支持近 600 万美元的研究和科学，以推进 ALS法案的使命。

原文：https://globalgenes.org/2022/10/17/fda-awards-19-grants-and-two-contracts-related-to-rare-diseases/