乙型血友病基因疗法在美上市
美国 FDA 今日公布，CSL Behring 旗下的基因疗法 Hemgenix®️ 已获得批准在美国上市，用于治疗目前使用因子 IX 预防治疗，或当前/历史上有危及生命的出血，或有反复、严重的自发性出血的乙型血友病成人患者。
该药此前已获得孤儿药资格认定、突破性疗法认定和优先审评资格。 这是全球首款获批用于治疗乙型血友病的基因疗法，也是美国第一款获批用于治疗血友病的基因疗法。 乙型血友病（Hemophilia B） 血友病（Hemophilia）是一种遗传性出血性疾病。血友病患者的体内缺乏称作凝血因子（clotting factor）的蛋白质，因而发生出血时不能正常凝结。这可能导致自发性出血以及受伤或手术后出血。 凝血因子 IX 是在肝脏中由基因控制合成的。合成凝血因子 IX 的基因叫 F9，这个基因位于性染色体中的 X 染色体。 乙型血友病正是由于 F9 基因上出现了问题，才不能正常合成凝血因子 IX。 Hemgenix®️（Etranacogene Dezaparvovec） Hemgenix®️，通用名为 Etranacogene Dezaparvovec ，早期内部名为 AMT-061，是用 AAV5 载体向乙型血友病患者递送 FIX-Padua 变体基因的体内基因疗法。 FIX-Padua 变体基因进入患者体内后会表达出凝血因子 IX，进而极大程度缓解血友病的症状。 该药品为单次用药（长期有效），用药方式为静脉输注。 注：该疗法的早期研究、临床研究及上市后的生产工作由 uniQure 负责，全球的商业化权限则归属 CSL Behring。 临床试验数据与常见不良反应 FDA 的新闻稿中显示，上市评审时针对有效性和安全性，主要考虑了两项研究：共计在 57 名 18 至 75 岁患有重度或中重度乙型血友病的成年男性中评估了 Hemgenix®️ 的安全性和有效性。 有效性是根据男性年出血率（ABR）的下降情况确定的。在一项有 54 名参与者的研究中，与基线相比，受试者的因子 IX 活性水平增加，对常规因子 IX 替代预防治疗的需求减少，ABR 降低 54%。 与 Hemgenix®️ 相关的最常见不良反应包括肝酶升高、头痛、轻度输液相关反应和流感样症状。FDA 提示：应监测患者血液中的不良输注反应和肝酶升高（转氨酶）。 参考文献[1] FDA 新闻稿 [2] CSL Berhring 新闻稿 [3] Uniqure 新闻稿
