AVROBIO是一家基因治疗公司，前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予AVR-RD-02儿科罕见病资格认定，这是一种创新研究性基因疗法，通过基因修饰患者自身的造血干细胞（HSC）来治疗戈谢病，戈谢病是一种罕见溶酶体疾病，可导致多器官病变并早亡。

FDA的儿科罕见病资格认定和凭证计划旨在促进用于预防和治疗罕见儿科疾病新药和生物制剂的开发。拥有儿科罕见病资格认定的新药申请（NDA）或生物制剂许可证申请（BLA）获批的公司有资格获得后续不同产品上市申请的优先审评凭证。优先审评凭证可由公司使用或出售给第三方。

AVROBIO的戈谢病项目包括戈谢病1型和3型，这两种疾病共同影响全球约30000名患者。该公司预计将在2022年第四季度公布其1/2期戈谢病1型临床试验的中期临床数据更新，以及其戈谢病3型计划的发展和监管策略概要。

| 关于戈谢病

戈谢病是一种罕见遗传性溶酶体疾病，其特征是巨噬细胞中葡萄糖神经酰胺（GlcCr）和葡萄糖鞘氨醇（GlcSph）的毒性积累。被这些脂肪物质增大的巨噬细胞被称为戈谢细胞，主要聚集在脾脏、肝脏和骨髓中。这会导致各种潜在症状，包括肝脏和脾脏严重肿大、骨骼问题、疲劳、血红蛋白水平低和血小板计数低，以及调整寿命中患帕金森的风险可能是普通人群的20倍以上。即使使用酶替代疗法（ERT），目前的护理标准，戈谢病患者的预期寿命还是会缩短，会出现严重降低其生活质量的衰弱症状。

原文标题：

AVROBIO Receives Rare Pediatric Disease Designation from the U.S. FDA for First-in-Class Gene Therapy for Gaucher Disease

译：黄娟