12月19日，中国专注于眼科疾病的体内基因治疗领导者纽福斯生物科技有限公司（下称“纽福斯”）宣布公司第二款眼科基因治疗药物NFS-02（rAAV2-ND1），用于治疗ND1突变引起的Leber遗传性视神经病变（ND1-LHON），获美国食品药品监督管理局（FDA）的新药临床试验（IND）许可，并将在美国开展临床试验。

NFS-02注射液是一项处于研发阶段的体内基因治疗产品，此前已于2021年1月获得美国FDA孤儿药认证。此次在美国获批的临床试验是一项国际多中心的、单臂开放标签、剂量探索的I/II期临床研究。该研究将在ND1线粒体基因突变引起的Leber遗传性视神经病变（LHON）患者中评价NFS-02注射液基因治疗的安全性、耐受性和有效性。

｜ 关于LHON

Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传的线粒体疾病，发病率约为1/31000至1/54000，多发于14-21岁的青年男性，患者表现为双目视力受损至失明，这一疾病由德国眼科医生Theodor Leber于1871年首先发现。90%的LHON是由3个线粒体DNA突变所导致的，G11778A（ND4基因）、G3460A（ND1基因）、T14484C（ND6基因），其中ND4的G11778A突变最多，约占50％～80％。由于该突变使细胞线粒体生物呼吸链功能受损，造成ATP生成减少，使患者视神经节细胞产生氧化应激，导致细胞凋亡。目前临床上尚无针对Leber遗传性视神经病变的有效疗法或治愈手段。

｜ 关于NFS-02

NFS-02是一种重组腺相关病毒血清型2载体（rAAV2）的新型眼内注射基因治疗产品，正在开发用于治疗与ND1突变相关的Leber遗传性视神经病变（LHON）。NFS-02作用机制为采用基因治疗策略，以重组腺相关病毒作为载体，通过单次玻璃体内注射，将正确的基因通过玻璃体腔注射递送至患者受损的视神经节细胞，修复线粒体生物呼吸链，使视神经节细胞恢复活力与视功能。