英国近日宣布，计划自明年起征集10万名新生儿展开全基因组测序，以期助力筛查罕见的遗传疾病。

该项目名为“新生儿基因组计划”，耗资1.05亿英镑（约合9亿元人民币）。由英国政府全资控股的英格兰基因公司（Genomics England）将与英国国家医疗服务系统（National Health Service，NHS）合作，拟在两年内对英格兰地区10万名新生儿展开全基因组测序。

“新生儿基因组计划”首席临床医生戴维·比克（David Bick）说，参与项目的新生儿将尽可能具有代表性，以实现种族多样性。苏格兰、威尔士和北爱尔兰可能稍后加入这一项目。

“新生儿基因组计划”的招募工作将在2023年底开始，并持续两年，关注约200种经研究充分证实由基因变异引发的罕见病。最终将由NHS审查证据并决定是否采用全基因组测序。

英格兰基因公司首席医师里奇·斯科特（Rich Scott）说：“我们将只关注那些早期的而且可以治愈的儿童疾病。全基因组测序如果在全英推广，每年将惠及大约3000名新生儿。”

这一项目还有助于了解公众对基因组数据终身存储的态度。另外，公司收集到的遗传信息可能用于帮助满足个人未来医疗需求，比如“预测、诊断或治疗疾病”。

据悉，英国新生儿在出生四五天时将被采足跟血，以筛查9种遗传病，全基因组测序则将读取新生儿遗传密码中的全部表达。据《科学》报道，一套全基因组测序价格约为1000美元（约合6978元人民币）。

尽管“新生儿基因组计划”在规划过程中与医学伦理学家协商过，但仍引发多个伦理问题，比如谁将获得研究资料、孩子父母是否会产生不必要的担心等。