1月11日，协和发酵麒麟的罗普司亭获国家药品监督管理局（NMPA）批准上市，用于治疗原发免疫性血小板减少症（ITP）。

原发免疫性血小板减少症（primary immune thrombocytopenia, ITP）是一种获得性自身免疫性出血性疾病，以无明确诱因的孤立性外周血血小板计数减少为主要特点，主要发病机制是血小板自身抗原免疫耐受性丢失，导致体液和细胞免疫异常活化，共同介导血小板破坏加速及巨核细胞产生血小板不足。

1月25日，百时美施贵宝公司宣布，旗下全球首个且目前唯一的红细胞成熟剂—罗特西普—通过了国家药监局优先审评审批程序，获批用于治疗需要定期输注红细胞且红细胞输注≤15单位*/24周的β-地中海贫血成人患者。

β-地中海贫血是一种由珠蛋白肽链基因突变或缺失引起的罕见遗传性血液疾病 ，无效造血是β-地贫的重要病理生理学机制之一，会导致不健康红细胞的产生及正常红细胞数目减少，从而引发严重贫血。

3月8日，国家药监局官网公示，李氏大药厂子公司兆科药业的吸入用一氧化氮正式获批上市。INOmax成为国内首个获批的吸入用气体制剂药品。吸入用一氧化氮曾被国家药监局纳入《第二批鼓励研发申报儿童药品清单》。2020年2月20日，该产品上市申请获得中国国家药品监督管理局就治疗儿科罕见病授予的优先审评资格。

新生儿低氧性呼吸衰竭和肺动脉高压是新生儿期的危重症，也是新生儿救治上极具挑战性的临床问题。肺动脉高压（PHN）是一种肺血管收缩导致血液难以供氧的严重疾病，经常导致低氧性呼吸衰竭。特发性肺动脉高压被收录在《第一批罕见病目录》。

3月11日，国家药监局官网显示，依马利尤单抗注射液在国内获批，适用于难治性、复发性或进展性、或对常规疗法不耐受的原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）成人和儿童（新生儿及以上）患者。2018年11月20日获美国FDA批准成为一个获批治疗原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的药物。

噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），是一种免疫异常介导的严重危及生命的疾病。由于触发因素不同，被分为“原发性”和“继发性”两大类，原发性HLH是一种常染色体或性染色体隐性遗传病，而继发性HLH是由感染、肿瘤、风湿性疾病等多种病因启动免疫系统的活化机制所引起的一种过度炎症反应性疾病。

3月11日，国家药监局官网显示，翰森制药的 CD19 单抗伊奈利珠单抗注射液（Inebilizumab）获批上市，用于抗水通道蛋白4(AQP4)抗体阳性的NMOSD成人患者的治疗。Inebilizumab 是一款对 CD19 具有高度亲和力的人源化单克隆抗体。目前，国内尚未有 CD19 单抗获批上市，Inebilizumab 为国内首款、也是当前唯一一款报上市的 CD19 单抗。

视神经脊髓炎谱系疾病(Neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD)作为一种罕见的高复发、高致残性中枢神经系统自身免疫性疾病。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，视神经脊髓炎被收录其中。

8月18日，国家药监局官网显示，批准注射用人干扰素γ新适应症，用于治疗慢性肉芽肿病。该公司的注射用人干扰素γ的成份是重组人干扰素γ，是由含有高效表达人干扰素γ基因的大肠杆菌，经发酵、分离和高度纯化后冻干制成。3月15日，该产品按照“临床急需的短缺药品、防治重大传染病和罕见病等疾病的创新药和改良型新药”纳入优先审评审批程序。

慢性肉芽肿病(CGD)是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的，遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人为男性，X-连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传。两性均可发病。主要缺陷是宿主吞噬细胞系统产生的过氧化氢不足，不能杀灭过氧化氢酶阳性菌，致感染广泛播散。肉芽肿是对比化脓性感染的一种反应，常有色素性类脂组织细胞浸润和包绕。临床表现以反复发生严重感染以及在反复感染的部位形成色素沉着性肉芽肿为特征。

5月31日，李氏大药厂子公司兆科药业申报的利鲁唑口服混悬液（Teglutik）上市申请获得批准。该产品获国家药监局认可用于延长肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者的生命或延长其发展至需要机械通气支持的时间。

肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种罕见的累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）的神经退行性疾病，在中国俗称"渐冻人症"，可导致肌无力、残疾和最终死亡，中位生存期为3-5年。

9月14日，国家药监局给宜昌人福颁发了氯巴占片《药品注册证书》，用于2岁及以上Lennox-Gastaut综合征（LGS）患者癫痫发作的联合治疗。氯巴占是一种用于罕见难治性癫痫患儿治疗的药物，在辅助治疗中具有十分重要的地位。10月22日，宜昌人福举行了氯巴占片上市发布会，国产氯巴占片定价84元/盒。作为一种特殊的二类精神药品，氯巴占片主要通过医院渠道销售。

Lennox-Gastaut综合征是一种罕见的癫痫性脑病，大约占小儿癫痫的1%-10%，男孩多发于女孩，好发于1-8岁的儿童，少数可以出现在青春期的青少年，强制性发作、失张力发作、肌阵挛发作、非典型失神发作和全面强直阵挛性发作等多种发作形式并存。

9月19日，国家药监局官网显示，南京百鑫愉医药「依达拉奉舌下片」获批上市，适应症为抑制肌萎缩侧索硬化症（ALS）所致功能障碍的进展。南京百鑫愉医药成为首家获得依达拉奉舌下片上市批件的药企。依达拉奉是一种自由基清除剂，用于治疗缺血性脑卒中等心脑血管疾病。目前，国内已上市的依达拉奉制剂只有注射剂。

肌萎缩侧索硬化症（ALS）也叫运动神经元疾病，是一种罕见的累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）的神经退行性疾病，在中国俗称"渐冻人症"，可导致肌无力、残疾和最终死亡，中位生存期为3-5年。

10月14日，国家药监局（NMPA）官网发布的药品批准证明文件显示，协和麒麟申报的莫格利珠单抗注射液已经获得批准上市，该药本次在中国获批的适应症为两类常见的皮肤T细胞淋巴瘤，具体为用于既往接受过至少一次全身性治疗的蕈样肉芽肿（MF）或Sézary综合征（塞扎里综合症，SS）成人患者的治疗。

蕈样真菌病 (MF) 和 Sézary 综合征 (SS) 是不常见的慢性T细胞淋巴瘤，主要侵犯皮肤，偶尔侵犯淋巴结。在非霍奇金淋巴瘤的多种类型中，有一种亚型叫做皮肤 T 细胞淋巴瘤，其中 MF 与 SS 是 CTCL 最为常见的两种类型，它们占所有淋巴瘤病例的不到 5％。

11月1日，国家药监局官网显示，凯莱天成的酒石酸艾格司他胶囊获批上市，用于细胞色素P450 2D6（CYP2D6）基因型检测为CYP2D6强代谢型(EMs)，中代谢型（IMs）及弱代谢型（PMs）1型戈谢病成年患者的长期治疗。2019年4月，该产品曾被药监局纳入优先审评。

戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。

12 月 8 日，国家药监局官网显示，赛生药业 GD2 单抗「那西妥单抗注射液」获批上市。根据此前优先审评信息显示，本次获批适应症为联合粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）治疗伴有骨或骨髓病变，对既往治疗表现为部分缓解、轻微缓解或疾病稳定的 1 岁及以上儿童或成年复发/难治性高危神经母细胞瘤患者。

神经母细胞瘤是婴幼儿最常见的颅外实体肿瘤，占儿童恶性肿瘤的8%～10%，是目前威胁儿童生命的主要肿瘤之一，因其恶性度高、进展快，被称为“儿童癌王”。

12月8日，国家药监局官网显示，江苏豪森药业的醋酸艾替班特注射液获批上市，视同通过一致性评价，斩获国内首仿药。艾替班特原研来自武田中国，是一种选择性缓激肽B2受体拮抗剂，能通过抑制与遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）症状有关的缓激肽的影响，从而达到治疗HAE急性发作目的。

遗传性血管性水肿是以发作性、自限性、局限性皮肤和黏膜非凹陷性水肿为特征的原发性补体缺陷病。多数有家族史，本病可发生于任何年龄，通常在30岁前起病，青春期加重 ，常伴腹痛、恶心呕吐、血清中C1酯酶抑制物（C1-INH）降低等表现。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，遗传性血管性水肿被收录其中。

12月14日，勃林格殷格翰宣布，其罕见皮肤病靶向生物制剂圣利卓®（通用名：佩索利单抗注射液）已获得国家药监局批准上市，用于治疗成人泛发性脓疱型银屑病（GPP）发作。圣利卓®（佩索利单抗注射液）是同类首个阻断白介素-36受体 (IL-36R)激活的单克隆抗体，可抑制IL-36的信号传导，也是国内首个获批专门用于治疗成人泛发性脓疱型银屑病（GPP）发作的治疗药物。

泛发性脓疱型银屑病是银屑病中比较少见的一种，其占银屑病总比不超过1%，不同于常见的斑块型银屑病，脓疱性银屑病（GPP）是一种危及生命的罕见皮肤病，以全身炎症反应影响皮肤和内脏器官为特征。脓疱型银屑病表现为反复出现广泛的无菌脓疱和弥漫性红斑，患者通常会感到皮肤疼痛，而且常常发热。