基因治疗是指通过基因添加，基因修正，基因沉默等方式修饰个体基因的表达或修复异常基因，达到治愈疾病目的的疗法。目前基因治疗的主要场景多应用于治疗罕见病。
2022年全球共有7款罕见病基因疗法获批，血友病B基因治疗药物打破了“全球最贵药物”记录。
简介：CARVYKTI®是一款具有两种靶向B细胞成熟抗原（BCMA）单域抗体的嵌合抗原受体 (CAR) T细胞免疫疗法，以一次性输液的方式给药，数据显示，CARVYKTI在既往接受过四种或者以上治疗（包括蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂和抗CD38单克隆抗体）的复发或难治性多发性骨髓瘤患者中显示出高达98%的总缓解率。今年2月，CARVYKTI®（西达基奥仑赛）获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市，5月获得欧盟委员会（EC）附条件上市许可,9月获获日本厚生劳动省上市批准。
药物名称：Amvuttra（vutrisiran）适应症：成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴多发性神经病公司：Alnylam Pharmaceuticals, Inc简介：2022年6月13日，Alnylam制药公司宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了其开发的Amvuttra（vutrisiran），这是一款皮下注射给药的RNAi疗法，每三月注射一次，用于治疗成人遗传性转甲状腺素介导（hATTR）淀粉样变性的多发性神经病。FDA对Amvuttra的批准是基于9个月的HELIOS-A III期研究的积极结果，研究显示Amvuttra显著改善了多发性神经病的体征和症状，超过50%的患者疾病停止或逆转。
药物：Upstaza™（eladocagene exuparvovec）
适应症：芳香族 L-氨基酸脱羧酶 (AADC) 缺乏症
公司：PTC Therapeutics, Inc.
获批时间：2022年7月获欧盟批准上市；11月获英国批准上市。
简介：7月20日，PTC Therapeutics, Inc.宣布Upstaza™（eladocagene exuparvovec）已获得欧盟委员会的上市许可。Upstaza™是第一个获批的针对芳香族 L-氨基酸脱羧酶 (AADC) 缺乏症的疾病改善疗法，也是第一个直接注入大脑的上市基因疗法。它被批准用于18个月及以上的患者。11月，获得英国药品和保健产品管理局（MHRA）上市许可。
药物名称：Zynteglo（betibeglogene autotemcel）简介：Zynteglo是一款一次性基因疗法，通过慢病毒载体将β-珠蛋白基因导入到患者自身的造血干细胞中，以生产正常的血红蛋白，恢复红细胞功能，从而显著降低患者的输血需求。在理想情况下，患者甚至不需要进行输血治疗。
药物名称：Roctavian（valoctocogene roxaparvovec）公司：BioMarin Pharmaceutical获批时间：2022年8月获欧盟批准上市；2022年11月获英国药品和保健产品管理局（MHRA）上市许可。简介：2022年8月24日，BioMarin公司开发的针对A型血友病的基因疗法ROCTAVIAN™在欧盟获得附条件上市批准。该产品是全球第一款针对A型血友病的基因疗法。根据2年的随访显示，该基因疗法效果维持时间长，从而极大地改善了A型血友病患者的用药体验和效果。
获批时间：2021年7月获得欧盟批准上市；2022年9月获得美国FDA批准上市。简介：Skysona是一款一次性的基因疗法，利用Lenti-D慢病毒载体（LVV）进行体外转导，将ABCD1基因的功能拷贝添加到患者自身的造血干细胞（HSC）中。用于治疗年龄在18岁以下、携带ABCD1基因突变的CALD患者。
简介：Hemgenix是一款基于AAV5载体的基因疗法，该药物搭载有凝血因子IX（FIX）基因变体FIX-Padua，通过静脉给药，给药后该基因可在肝脏中表达FIX 凝血因子，分泌后进入血液发挥凝血功能，从而达到治疗目的，理论上一次给药长期有效。
