近日，据CDE官网公示，纽福斯生物科技有限公司（下称“纽福斯”）的第二款眼科基因治疗药物NFS-02眼用注射液在国内申报临床。

2022年12月，NFS-02已获FDA的新药临床试验（IND）许可，用于治疗ND1突变引起的Leber遗传性视神经病变（ND1-LHON）。

Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种由线粒体DNA突变所引起的母系遗传性视神经萎缩。好发于青年男性。主要临床表现为双眼先后发生的无痛性视力突然急剧下降，疾病早期视盘充血、毛细血管扩张，进展至后期视神经萎缩。

90%的LHON是由3个线粒体DNA突变所导致的，G11778A（ND4基因）、G3460A（ND1基因）、T14484C（ND6基因），其中ND4的G11778A突变最多，约占50％～80％。由于该突变使细胞线粒体生物呼吸链功能受损，造成ATP生成减少，使患者视神经节细胞产生氧化应激，导致细胞凋亡。目前临床上尚无针对Leber遗传性视神经病变的有效疗法或治愈手段。

NFS-02是一种重组腺相关病毒血清型2载体（rAAV2）的眼内注射基因治疗产品，通过单次玻璃体内注射，将正确的基因通过玻璃体腔注射递送至患者受损的视神经节细胞，修复线粒体生物呼吸链，使视神经节细胞恢复活力与视功能。该产品已于2021年1月获得美国FDA孤儿药认证。

参考资料：

1.https://mp.weixin.qq.com/s/6MSRI6_sGVMQDi6eC7WKiw