大家好，我是中国医药创新促进会执行会长宋瑞霖，很高兴参加本届罕见病高峰论坛，由于疫情的原因，我只能通过视频给大家汇报一下对我国罕见病药物政策的思考。

我的汇报分三个部分：一是显著改善的政策环境下取得的成绩；二是罕见病产业发展现状与挑战；三是推动中国医药创新高质量发展的对策建议。

显著改善的政策环境下取得的成绩

2015年以后，中国出台了多项政策利好罕见病相关行业，比如2015年8月国务院发布了《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》，首次提出了对罕见病药物加快审评、审批。两办的42号文件再次确定对罕见病药物的研发鼓励和支持。直至国家卫健委、科技部、工信部以及相关部门发布了一系列的政策文件，中国的罕见病正式迈入到一个快速发展阶段，这让我们非常欣慰。

在这些政策的推动下，中国2019年到2021年上市罕见病新药的数量逐年上升。2019年只有6个，2020年10个，2021年11个，从申报数量来看，2016年到2021年在申报临床试验的罕见病药物的数量也是呈明显上升趋势。

在中国医药创新快速发展的过程中，我们发现临床实验和罕见病药物的数量和覆盖的适应症显著地增长，这说明大家对罕见病的关注度在提高，对罕见病药物的研发投入了更大人力、精力和财力。

我国罕见病患者的医疗保障在这期间也取得了进展。从2018年到2021年国家医保覆盖的罕见病数量以及相应的治疗药物数量呈显著增长的趋势。我们可以看到，从2018年到2021年，整个罕见病进入医保的数量逐年增加，大概都是接近10倍左右，这是一个非常好的迹象。

另一方面，随着这些工作的不断推进，我国的罕见病治疗水平也进步显著。首先，罕见病患者预期寿命，像三型的戈谢病，预期寿命从11岁到50岁，囊性纤维化是从1岁到37岁，血友病是从30岁到68岁。有无药物治疗对他的生存期有着显著差异，特别是中国血友病的诊断率从2010年的7%到2020年是28%，我们预计2030年可以达到48%，这是个了不起的进步。

随着中国监管机构加入ICH，我们实现了与国际接轨。在这个过程中，药品的审评审批与国际临床数据实现对接，这对罕见病来说是一个利好，中国的专家也更多地加入到ICH国际专家团队。根据ICH秘书处（INPMA）的统计，目前在ICH的国际专家组中，由中国医药创新促进会所推荐中国专家占据了整个专家的51%。这壮大了中国的力量，发出了中国的声音，也提升了中国在全球医药行业的影响。对于罕见病而言，我们更加能够与全球的医药创新拥抱，与患者更多地分享这些创新成果。

在这一系列成绩的加持下，我国医药的创新研发贡献已经位于全球第二梯队的前列，这是值得我们骄傲的，也是全球认可的显著进步。

罕见病产业发展现状与挑战

我们发现就产业现状而言，罕见病的治疗药并不局限于罕见病的市场。据2021年全球销售前十名创新药统计，其中有8个创新药是被FDA认定为孤儿药（孤儿药即第一适应症是基于对罕见病治疗的药品，由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些药被形象地称为“孤儿药”。）

随着扩大适应症，罕见病的药物获得了更大的市场。根据调查说明，研发的罕见病用药不仅仅是实现了对罕见病人的治疗保障，更促进了全球创新药物的发展，带来了更大的社会效应。从1992年到2017年的数据来看，罕见病适应症和非罕见病适应症在市场的拆分下，非罕见病达到了61.4%，罕见病的达到了38.6%。换一个角度也可以说，罕见病药物研发助推了更好的患者医药可及，满足了更多的临床需求。因此，罕见病研发本身由于自身的特殊性，各国政府都给予了特殊政策。临床实验的成功率是明显优于其他的药物研发。

我国罕见病患者的疾病负担沉重，通过中国罕见病患者年龄分布图可以看到。据中国20804名罕见病的统计，有46%的患者不到9岁，39%的患者是20岁到59岁，20岁以下的实际已经达到了58%，这是一个非常令人心痛和心碎的数字。让我们不忍目睹的是罕见病患者因病致残达的比例高达55%，这就使得全社会必须要高度关注罕见病患者这个弱势群体，必须全社会动员起来，从政策到科研，到生产到使用，用实际行动去关爱罕见病人，因为任何一个致残患者，带来自身的身心痛苦，也带来了家庭和社会的负担，所以这是一份社会责任。

所以中国罕见病的官方定义要急需明确，我们现在中国已经有第一批罕见病目录，但是目录仅仅有121种。就目录本身而言，我们已知罕见病大概有7000多种，但是第一批罕见病目录只有21%，患者的数量是2千万，我们现在第一批罕见病目录实际上只仅仅覆盖了300万。这说明了什么？说明有大量罕见病没有列入到目录当中。如果目录是为了推动罕见病药物的研发和对罕见病患者关爱，那么我们强烈呼吁尽快将罕见病目录以及罕见病人客观存在能够统一起来。按照各国对罕见病的官方定义都是以患病人数来限制。中国完全可以摒弃不必要的争论，先确定一个估值，使罕见病能够真正在制度上有一个标准。在实施之后，需要调整再适时调整，不能因为各方的争论而导致这个定义迟迟不能落地，这不利于罕见病事业的发展，更不利于罕见病药物的研发。如果我们做不到，有可能反而限制了相关的科研乃至患者权益保障。

现在中国的药物研发适应症主要集中在肿瘤领域，罕见病的关注热度依旧相对较低。所以我们通过2021年一级市场融资额TOP10治疗领域图可以看到，我们如何应以临床价值为导向，满足尚未满足的临床需求。这是我们政策导向必须要关注的重点，我们必须为之作出努力。

中国的罕见病药物可及性还有待加强，第一批罕见病目录只有121种，其中在可获得层面，仍有部分药物尚未在中国获批，在可支付方面，也有部分尚未纳入国家医保目录。这一批罕见病人没有办法得到医疗保障的相应支持，这是我们必须高度关注的。

推动中国医药创新高质量发展的对策建议

我一直在重申，罕见病药的研发是中国医药创新的重要组成部分，我们需要有哪些对策和建议？首先各地政策、人才政策、创新政策、审评政策、医保政策必须形成政策链条的无缝对接。具体说，我们2019年中国的人均GDP已经突破了一万美元，迈入了中等收入国家的行列。纵观横向，从历史上，俄罗斯韩国等国家均在此阶段解决高值药物问题，通过美国、新加坡、韩国、俄罗斯、阿根廷、墨西哥、巴西都已经比较好地解决了罕见病的高值药物医疗保障。中国现在完全具备这个能力，并且已经进入到这个历史阶段。

高风险的市场需要合理价格来匹配。我们做了一个统计，部分未纳入医保的罕见病药物的统计，这些药都是因为封顶的30万而被隔离于医保之外，我们是不是应该转变思维、解放思想来探索如何打破现有的障碍，使得更多的罕见病药物能够送到罕见病人的手中，满足他们的临床需求。

所以我们建议要建立单独的罕见病药品医保支付体系，要和现在医保的支付思维进行一场思想解放。我们要从过去固定的报销比例制度变成一个动态的报销比例。对于高值药可以适当的降低医保报销费用，可以提供更大的空间，也为慈善和企业捐赠提供空间，建立多元的医疗保障制度，一方面我们尊重医保资金池的“量力而行、尽力而为”的原则，保障医保资金的稳定。但是也不能仅仅因为我们要确定一个以人均GDP为上线的天花板，让那些不可能降到如此低价格的药物被拒之门外，因为拒之门外就剥夺了这批罕见病应该享有平等的医保报销的权利。站在这个角度，应当进一步解放思想。

关爱罕见病是全社会的责任。首先对于这一类的患者，作为社会的最柔弱的群体，政府应当成立专门的罕见病制度基金，作为对医保支付的补充。同时也要全社会的宣传，增加罕见病的社会影响力，推动社会慈善，包括我们的税收减免政策等等。再就是商业保险要充分发挥政策的引导作用，将商业保险纳入到罕见病的支付体系中，其实中国整个创新药物研发体系也是需要商业保险做相应的支撑，因为这一类的药完全由医保支付是不可能的，或者说大部分高价值的药是不可能的。我们必须要广开财源，多方支付。弱势群体能否得到充足的社会保障，是现代社会成熟的标志。对于我们来说，是一个刻不容缓的责任。

我的报告就到这里，我们也特别希望所有参会的朋友们，可以关注我们在中国苏州召开的中国医药创新与投资大会，在那里我们还可以继续努力，在医药创新中与各界进行热烈的讨论，谢谢！