在2023年3月19-22日举行的美国肌营养不良协会（MDA）2023年临床与科学会议上，由Sarepta Therapeutics开发的SRP-901（delandistrogene moxeparvovec）很容易成为主要话题。

尽管出现了后期监管问题，但公司高管和患者权益倡导者在这里举行的神经肌肉疾病会议上预测，美国食品药品监督管理局（FDA）仍将于2023年5月29日批准首次针对杜师肌营养不良症（DMD）的基因疗法。

MDA总裁兼首席执行官Donald S.Wood博士表示，他不确定为什么联邦机构最近宣布将召开一次独立专家会议来审查Sarepta的申请。

“他们在数据中看到了一些问题。我不知道是什么，但我确信这不是安全问题。这很可能是疗效问题。如果是安全的话，他们甚至不会考虑最初在5月份裁决。”

伍德博士希望FDA今年能批准这种疗法。“新确诊的患者情况很糟糕。他们听说了基因疗法，家人会想立即投入其中。当他们得知最快的预约可能是一年后时，他们会非常难过。”

MDA组织的首席研究官Sharon Hesterlee博士表示，很难推测可能会发生什么。她说：“如果FDA对这种药物没有任何疑问——如果他们喜欢或讨厌它，我们就不会成立咨询委员会。但这并不意味着它不会被批准。在我们听到（咨询委员会会议）进展如何之前，我们不会知道。但他们说这不会推迟决定。”

MDA负责公共政策和宣传的副总裁Paul Melmeyer表示，他仍然“兴奋和渴望”看到该药物在未来几个月内如最初设想的那样获得批准。“我们从不认为召集外部专家来真正确保治疗的安全性和有效性是一个问题。通过这样做，社区也有机会参与并表达他们的观点。”

达拉斯的儿童健康中心儿科神经学家Diana Castro医学博士表示，她怀疑这种新疗法的零售价是否会低于400万美元，几乎是诺华治疗脊髓性肌萎缩（SMA）的onasemnogene abeparvovec xioi（Zolgensma®）210万美元价格的两倍。然而，成本并不是唯一的障碍，Castro博士说，她在MDA会议期间在丹顿郊区开设了自己的神经病学和神经肌肉护理中心。

她说：“大约14%的DMD患者可能抗体呈阳性，因此没有资格接受Sarepta基因疗法。如果他们批准为4至7岁的儿童使用，我治疗的许多男孩都有机会。即使他们批准了，保险也不允许我们在今年年底之前开始使用。”

盖恩斯维尔的佛罗里达大学鲍威尔基因治疗中心Barry J.Byrne博士也是MDA的首席医疗顾问，他预测SRP-9001将花费至少350万美元。再加上更大的潜在患者群体，可能意味着医疗系统的总成本会大幅上升。

Byrne博士说：“你必须考虑提供者生态系统的总成本。DMD患者的数量是SMA患者的10倍。”