PTC Therapeutics 的Upstaza 是第一个获批的针对芳香族 L-氨基酸脱羧酶 (AADC) 缺乏症的基因疗法，也是第一个直接注入大脑的上市基因疗法。

近日，英国国家健康与护理卓越研究所(NICE)推荐该疗法用于18个月及以上患有AADC缺乏症的患者。NICE表示，PTC已经签署了一项保密折扣访问计划，使Upstaza可用于国家卫生服务体系(NHS)。

在未使用保密折扣前，该药物（ 0.5ml）标价为 300 万英镑（约366万美元，按最新汇率1 英镑 ≈ 1.2210 美元计算）。

AADC缺乏症是一种罕见的神经肌肉疾病，由于DDC基因突变所引起。AADC缺乏症的主要病症是运动障碍，包括自主运动丧失、张力减退、间歇性眼病危象（OGC）和肢体肌张力障碍。AADC缺乏症表现在婴儿早期，严重情况下会使患者终生卧床不起。由于这种情况的罕见性，对于AADC缺乏症患者的预期寿命的研究并不多。据估计，大多数患者在10岁生日之前就去世了。这些死亡通常是由于心脏事件，器官衰竭，肺炎或窒息，NICE写道。

在 Upstaza 之前，AADC缺乏症还没有特别好的治疗办法，药物治疗只对中度或轻度表型患者有轻微效果，但对大多数重症患者疗效甚微。

PTC称通过微创手术将该药物注入患者大脑，可纠正导致疾病发生的基因突变。

该药物在三项单臂研究中进行了测试，这些研究招募了 28 名患有严重 AADC 缺陷的患者。在基线时，所有患者都没有运动功能。通过治疗，研究人员注意到单剂量“显着改善”，持续至少五年。该疗法于11 月在英国获得批准。该点头是在去年 5 月获得欧洲营销授权之后进行的 。

NICE 预计将在下个月发布关于 Upstaza 的最终指南。

参考资料：

https://www.fiercepharma.com/pharma/nice-signs-ptc-therapeutics-ultra-rare-gene-therapy-upstaza