金石计划首批项目之一：黏脂贮积症Ⅳ型基因治疗科研项目正在招募主要研究者。

如您对黏脂贮积症Ⅳ型基因治疗科研项目已有研究或有研究兴趣，并认同金石计划项目理念，可参与申请。

招募具体事宜如下：

瑞鸥公益基金会于2022年下半年正式发起「金石计划」，这一项目的愿景是为了帮助受此困境的患者家庭推动自身疾病的科学研究。

「金石计划」（Good Faith Moves Mountains）患者社群科研项目是一项专门针对患者社群的真实需求，由患者家庭出资，瑞鸥公益基金会联合研究者等多方力量去推动个体化治疗的探索及应用的科研项目。

在这项计划中，科研需求由患者家庭提出，项目组将组织专家团队开展 「可行性评估」。「可行性评估」是本项目最为关键和最难的阶段，需要  针对患者家庭的真实情况、该疾病全球科研进展、潜在研究者及意愿、科研难度及可能的技术路径等进行综合性考量。

一旦认定项目可进行，基金会将接受捐赠并立项，拨款资助主要研究者开展相应的临床前和临床研究。基金会将在整个项目进程中和研究者保持密切沟通及协作，发挥项目管理、专业支持、资源整合及项目督导等重要作用，推动项目朝设定的目标前进，并定期向患者家庭反馈项目进展。

金石计划本质上是一个科研资助项目，不以药物开发及商业化为目的，它具有极大科研难度、不确定性以及相应风险，这种科研资助模式在国内尚处于探索阶段，并没有任何可参考的成熟路径，需要更多患者家庭的理解和信任、研究者的支持、更多方的参与以及全社会的关注。

「金石计划」主要聚焦临床前研究，资助内容涵盖分子细胞水平验证、小型动物有效性研究及大动物安全性等临床前研究。不同于传统意义上的科研项目，金石计划最终的目的是希望科研项目能够推进到IIT（研究者发起的临床试验）阶段。

黏脂贮积症Ⅳ型，又称黏脂病Ⅳ型或Berman综合征，是常染色体隐性遗传中非常罕见的溶酶体贮积症之一。这种疾病是Berman在1974年首次报道的，目前已证实其发病原因是MCOLN1基因突变所致。该基因编码黏蛋白1（TRPML1），当基因突变导致TRPML1缺失时，会抑制溶酶体与细胞噬体的有效融合，导致细胞噬体在细胞内积累，损害组织细胞功能。

患者的临床表现以角膜浑浊、畏光、斜视、面部丰满、精神运动进行性发育障碍为特征。

黏脂质贮积症IV型目前尚缺乏有效治疗方法，多以支持治疗为主。对于角膜浑浊相关症状，可以通过增加润滑和（或）持续佩戴软性角膜接触镜来增加眼睛的舒适性。对于全身肌张力减弱导致踝关节活动受限的患者，可以通过佩戴踝关节矫正器来改善患者的运动功能。

美国麻省总医院Yulia Grishchuk博士团队在2021年发表的论文中，显示AAV携带人类MCOLN1基因的方法可挽救MLIV小鼠模型的运动功能并减轻了脑病理。但全球暂时没有临床进展，国内也并无研究人员进行治疗方法的研究，需要更进一步的研究。

如您对黏脂贮积症Ⅳ型已有研究，或您对该科研项目有研究兴趣，并认同金石计划项目理念，请参与申请。

为该疾病患者群体提供治疗可能，从无药可救，到有药可医；为黏脂质贮积症IV型患者提供治疗的方案。

项目预算为300万—500万。

项目研究期限为2-3年。

申请人应当是申请项目的实际负责人，需具备以下条件：

1. 承担单位在职人员，承担单位应当是医院、高校、研究机构；

2. 具有参与临床研究、基础研究、应用研究课题的经历，且能保障所申请项目的研究时间；

3. 具有基因治疗、遗传学、生物医学等研究背景，熟悉罕见病；

4. 符合承担单位条件的海外科技人员，具备以下条件也可申请项目：

• 正式受聘于承担单位，项目执行期在聘任期内；

• 每年在承担单位工作6个月以上；

• 在申请项目时，须提供承担单位的聘用合同，作为附件随项目申请书一并报送。

申请人在项目资助周期内须在承担单位任职。

自本通知发布之日起至2023年5月10日止。

请点击并下载申请表，根据编写说明，如实、准确、完整的填写金石计划科研项目申请表。

申请表需申请者本人填写并签名后提交电子版及纸质版原件一份，由瑞鸥公益基金会审核无误后打印。

联系人：黄女士

联系方式：0571 8873 3973

E-mail: juan.huang@hope4rare.org.cn

      2023年4月10日

瑞鸥公益基金会