威尔逊病（Wilson's Disease）也称为肝豆状核变性，是一种罕见的遗传性疾病，由P型ATP酶基因突变引起。威尔逊病会导致胆汁中铜的排泄缺陷，导致铜的积聚，尤其是在肝脏和大脑中。

ATP7B基因负责将铜从肝脏运输到肠道，以便从体内排便，从而导致铜在肝脏、大脑、眼睛和其他器官中积聚，导致危及生命的器官损伤。由于威尔森病影响身体的各个系统，受影响的个体往往会出现各种体征和症状。威尔逊病的一些症状包括慢性肝病（黄疸、肿胀、异常液体滞留、体重减轻、恶心等）和神经系统症状（震颤、行走困难、言语问题、思维能力受损、抑郁、焦虑和情绪波动）等。如果不加以治疗，威尔逊病的进展可能会导致肝脏疾病、中枢神经系统功能障碍和死亡。

威尔逊病的治疗可分为三部分：第一，对有症状的患者进行治疗；第二，在受影响组织中的铜减少后进行维持治疗；第三，对于无症状的威尔逊病患者，可以从一开始就使用维持治疗。

有许多药物可用于治疗威尔逊病，包括D-青霉素、三烯汀、锌、四硫代钼酸盐和二巯基丙二醇。一旦诊断出威尔逊氏症，就需要终身治疗。威尔逊病的治疗包括三种类型的药物。首先，通过尿液排泄从体内去除（螯合）铜的物质，如青霉胺（Cuprimine）和二氢三烯（Syprine）；第二，锌盐可以防止肠道从饮食中吸收铜；第三，四硫代钼酸盐，它既能防止吸收铜，又能结合血液中的有毒铜，使其无毒。

2022年美国食品药品监督管理局（FDA）批准Cuvrior（四盐酸盐曲恩汀）用于治疗脱铜且对青霉胺耐受的稳定威尔逊病成年患者，成为52年来批准的第一种治疗该疾病的药物。

此外，许多其他治疗方法也在这一领域进行研究中，威尔逊的主要疾病市场参与者包括阿斯利康、Vivet Therapeutics/辉瑞、Ultragenyx Pharmaceutical股份有限公司等。

ALXN1840（阿斯利康）是一种潜在的治疗威尔逊病的每日一次口服新药。该药被设计成第一种靶向去铜疗法，可以选择性地紧密结合身体组织和血液中的铜，并将其去除。威尔逊病药物目前正在进行III期试验（FOCUS），试验结果呈阳性。ALXN1840达到了主要终点，组织中铜的日均动员率在统计学上有显著改善，与标准护理（SoC）治疗相比具有优越性。该药物已在美国和欧盟获得孤儿药指定，用于治疗威尔逊病。该试验招募了214名患者，包括治疗幼稚的参与者和平均接受SoC治疗10年或更长时间的患者。ALXN1840是一种潜在的新型口服药物，其铜动员能力大约是SoC的三倍。

UX701（Ultragenyx Pharmaceutical）是一种研究性AAV 9型基因疗法，旨在在单次静脉输注后提供ATP7B铜转运蛋白截短版的稳定表达。临床前研究表明，威尔逊病疗法可以改善体内铜的分布和排泄，并逆转威尔逊肝病的病理学发现。UX701目前处于I/II/III期阶段。该公司还获得了美国FDA的IND批准，这使得这种新的基因疗法能够在临床上推广，并希望为威尔逊病患者提供新的治疗方法。UX701有可能通过恢复铜的正常运输和排泄来直接解决疾病的潜在基础。该疗法在美国被授予孤儿药指定。

辉瑞收购Vivet Therapeutics后，双方将共同开发Vivet的主要候选物VTX-801。VTX-801是一种基因疗法，旨在治疗由编码ATP7B蛋白的基因突变引起的威尔逊病。I/II期GATEWAY试验在评估威尔逊病成年患者在WD疗法停用之前和之后，单次静脉输注VTX-801的安全性、耐受性和药理活性。VTX-801已被FDA和欧盟委员会（EC）授予“孤儿药”称号，并被FDA授予快速通道资格。