根据《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，中国目前已知的罕见病数量大约有1400余种，罕见病患者群体已超过2000万。诊疗难和特效药物可及已成为横亘在罕见病患者治疗路上的两大主要障碍。

在一系列优惠政策的支持下，博鳌乐城国际医疗旅游先行区已成为国内罕见病患者同步用上世界创新药械的示范区。在这里，更多国外已上市，国内未上市的创新药械通过这一平台惠及中国罕见病患者，为中国患者的诊疗提供了新选择。

据悉，博鳌乐城罕见病诊疗专家平台将充分利用海南博鳌乐城先行区“先行先试”政策优势，整合全国和乐城医疗机构以及全国多个罕见病专病病种专家资源，建立全国的多学科、专业性、综合性的罕见病领域专家平台。

未来，通过该平台开展的各类国内外学术活动，平台专家可以交流和分享罕见病专病领域的全球最新诊疗进展和中国实践应用经验，共同提高国内专病病种的诊疗水平；平台将链接各方资源，支持专家在先行区使用特许药械给患者提供优质的诊疗服务，不断提高先行区罕见病诊疗质量；支持平台专家主导或参与罕见病特许药械落地患者的全病程管理，包括属地化长期随访管理，获得全面的特许药械使用经验；链接海外企业资源，支持平台专家参与企业发起的真实世界研究和其它临床研究项目，联合各方共建罕见病领域创新发展生态圈。