Sarepta Therapeutics公司前不久宣布已在SRP-9003-102（也被称为VOYAGENE）研究中完成首位患者给药。9003-102研究是SRP-9003（bidridistrogene xeboparvovec）治疗肢带型肌营养不良2E/R4型（limb-girdle muscular dystrophy Type 2E/R4 ，LGMD2E）的1期研究。VOYAGENE是一项仅在美国进行的研究，招募18岁以上可行走患者和4-50岁不能行走的患者。

“Sarepta之前已经公开了SRP-9003-101初步临床研究的积极表达和功能数据，该研究在年轻可行走患者中探索多剂量SRP-9003疗效。VOYAGENE研究使用的是临床级别材料，为了在更广泛的患者群体中生成更多数据，同时我们也最终确定了全球3期研究的计划，打算在今年晚些时候开始。”Sarepta Therapeutics执行副总裁、首席科学官兼研发负责人Louise Rodino Klapac博士表示，“目前LGMD的治疗仅限于症状管理，我们全力以赴，推出新的治疗方法，以减缓这种疾病的进展，改善行动能力，提高LGMD2E和其他LGMD亚型患者的生活质量。”

| 关于SRP-9003（bidridistrogene xeboparvovec）

SRP-9003（bidridistrogene xeboparvovec）是一种使用AAVrh74载体的研究性基因疗法，该载体旨在全身性并稳健地递送到骨骼肌、膈肌和心肌，使其成为治疗外周神经肌肉疾病的理想候选药物。SRP-9003还使用MHCK7启动子，该启动子因其在心脏中强表达能力而被选择，这对肢带型肌营养不良2E型（LGMD2E，也称为β-肌聚糖病和LGMDR4）患者至关重要，其中许多人死于肺部或心脏并发症。

| 关于肢带型肌营养不良

肢带型肌营养不良是一种遗传性疾病，会导致进行性、衰弱性虚弱和消瘦，始于臀部和肩部周围的肌肉，然后发展到手臂和腿部的肌肉。Sarepta正在开发的六个LGMD基因治疗项目包括LGMD2E/R4、LGMD2D/R3、LGMD2C/R5、LGMD2B/R2、LGMD2L/R12和LGMD2A/R1，合计占已知LGMD病例的70%以上。

LGMD2E患者在10岁前开始出现神经肌肉症状，如跑步、跳跃和爬楼梯困难。这种疾病是一种常染色体隐性遗传的LGMD亚型，在青少年时期会发展成行动不便，并经常导致早亡。目前还没有治疗或治愈LGMD2E的方法。

原文标题：

Sarepta Therapeutics Announces Initiation of VOYAGENE, a Clinical Study of SRP-9003 for the Treatment of Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2E/R4