近日，美国FDA授予一次性基因疗法RGX-202快速通道资格(FTD)，用于杜氏肌营养不良症的治疗。

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种罕见的遗传性疾病，因负责生成肌萎缩蛋白（dystrophin，一种对肌肉细胞结构和功能至关重要的蛋白质）的基因发生突变引起。DMD主要影响男性，患者一般在5岁前发病，初始症状包括肌肉无力，随着时间的推移，患者最终失去行走能力。此外，患者的呼吸肌和心肌也会受到影响，导致呼吸困难，需要呼吸机辅助，同时出现心肌病。DMD目前尚无治愈方法。

RGX-202旨在提供一种新型微小肌萎缩蛋白的转基因，其中包括在自然产生的肌萎缩蛋白中发现的C-末端(C)结构域的功能元件。RGX-202的其他设计特征包括密码子优化和降低CpG含量，可能潜在地改善基因表达，提高翻译效率和降低免疫原性。通过设计，RGX-202可通过NAV AAV8载体和一种特征良好的肌肉特异性启动子(Spc5-12)在骨骼和心肌中进行基因的传递和靶向表达。RGX-202已被FDA授予快速通道、孤儿药和罕见儿科疾病用药称号。