根据最近在美国神经病学学会（AAN）年会上公布的最新临床试验数据，患有杜氏肌营养不良症（DMD）的男孩在接受Sarepta Therapeutics公司的基因疗法SRP-9001（delandistrogene moxeparvovec）一年后，改善运动功能持续了一年。

干扰肌肉蛋白的营养不良蛋白（dystrophin）产生的突变导致DMD。SRP-9001旨在向肌肉细胞提供编码缩短版蛋白基因（称为微肌营养不良蛋白）。

SRP-9001目前正在接受美国食品药品管理局（FDA）的优先审查，预计本月晚些时候作出批准决定。

Sarepta Therapeutics公司对SRP-9001的申请部分得到了一项2期临床试验（NCT03769116）数据的支持。加州大学洛杉矶分校的Perry Shieh博士在AAN演讲中分享了研究数据，题为 评估Delandistrogene Moxeparvovec（SRP-9001）在杜氏肌营养不良症（DMD）患者中的安全性和有效性的2期临床试验"。

这项试验由SRP-9001的开发商Sarepta公司赞助，招募了41名患有DMD的男孩，年龄在4到7岁。在研究开始时，参与者接受了SRP-9001或安慰剂，然后接受了大约一年的跟踪。

一年的试验结果显示，接受基因疗法的患者在北星流动评估（NSAA）中往往有更好的得分，这是一种标准化的运动功能测量。与安慰剂的差异在总体上没有统计学意义，Shieh说这可能是由于治疗前各组之间的差异。

第一年之后，安慰剂组参与者接受SRP-9001治疗，所有参与者都接受了一年的随访。基因治疗一年后，第二组患者的平均NSAA评分增加了1.3分，表明有所改善。

就背景而言，Shieh对一组未接受基因治疗的DMD男孩的数据进行了分析，这些男孩在接受治疗时被选择与试验参与者具有相似的特征。在外部组中，NSAA的平均得分在一年后下降了0.6分。

在研究的第一部分中给予SRP-9001的男孩中，治疗两年后NSAA平均得分增加了1.6分。与外部数据的比较显示，给予SRP-9001患者的NSAA得分中位数提高了2分，而外部未治疗组则下降了3分。尽管SRP-9001的得分大幅下降，可能是由于试验中的一个异常点，平均得分没有明显差异。

SRP-9001其他试验的结果也报告了分数的提高

除了第2期研究外，SRP-9001还在4名DMD男孩身上进行了概念验证1/2期研究（NCT03375164）。这些患者显示出NSAA评分的长期改善。