这款基因疗法的获批斩获了多项“第一”，公司表示，它是首个FDA批准的外用基因疗法，也是首款可重复给药的基因疗法，也是首款获批治疗DEB的基因疗法。

遗传性大疱性表皮松解症是一组罕见的遗传性皮肤病，主要表现为皮肤或黏膜脆性增加，即受到轻微外伤或摩擦后出现破损、水疱或大疱改变。患儿皮肤像蝴蝶翅膀般脆弱，因此此病患儿又被称为蝴蝶宝贝。

大疱性表皮松解症（EB）主要有四种：单纯型（EBS），交界型（JEB），营养不良型（DEB）和金德勒综合征（Kindler综合征），共同特点是体内和体表上皮组织的机械脆性。

DEB是一种影响皮肤和指甲结缔组织的遗传性疾病，由COL7A1基因的突变导致。该基因编码VII型胶原蛋白（COL7），COL7是一种重要的蛋白质，用于加强和稳定皮肤的外层和中间层。当COL7A1缺乏时，皮肤层会分离，产生水泡和伤口，使患者感到十分痛苦。DEB通常为先天性疾病，根据遗传模式分为两大类型：隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）和显性营养不良型大疱性表皮松解症（DDEB）。

Vyjuvek通过为患者的皮肤细胞提供制造正常COL7蛋白的模板，在分子水平上治疗DEB。它利用经过基因工程改造的HSV-1病毒载体，将两个具备正常功能的COL7A1基因拷贝直接递送至患者的皮肤细胞中。此前，FDA已授予该药治疗DEB的孤儿药资格和再生医学先进疗法（RMAT）认定。

Vyjuvek是一种转基因的疱疹嵌合病毒，用于向伤口输送正常的COL7A1基因拷贝。COL7分子排列成长而细的纤维束，形成锚定纤维，将表皮和真皮固定在一起，这对维持皮肤的完整性至关重要。Vyjuvek的载体病毒经过修饰，消除了其在正常细胞中的复制能力。

Vyjuvek的安全性和有效性评估主要来自一项随机、双盲、安慰剂对照临床试验研究中，该研究共涉及31名DEB受试者，包括30名RDEB受试者和 1 名 DDEB 受试者。受试者平均年龄为17岁（1~44岁）。通过伤口愈合情况确定疗效，定义为给药第24周时Vyjuvek治疗组和安慰剂组之间确认的完全（100%）伤口愈合比例的差异。Vyjuvek 治疗组伤口完全愈合率为65%，而安慰剂组伤口完全愈合率只有26%。安全性方面，未报告药物相关严重不良事件或因治疗而停药的情况发生，最常见不良反应包括瘙痒、发冷、发红、皮疹、咳嗽和流鼻涕等。

【商品名】Vyjuvek

【生产企业】Krystal Biotech

【首次获批】2023年5月19日（美国）

【获批适应症】营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）

据悉，Vyjuvek每瓶的价格为24,250美元，平均每位患者每年使用26瓶。公司表示，这意味着每位患者每年的费用约为631,000美元，经过政府强制折扣后为485,000美元。预计将于2023年第三季度在美国上市。

在美国之外，此药治疗DEB亦获得来自EMA授予的孤儿药资格以及优先药物资格（PRIME）。