系统性肥大细胞增多症（SM）是一种罕见的疾病，大约95％的患者是由KIT D816V突变引起的。肥大细胞失控性的增殖和激活导致多器官系统出现各种慢性、严重和突发症状。

2016版WHO分类中，SM包括以下几个类型：

➤惰性系统性肥大细胞增多症（ISM）

➤冒烟型系统性肥大细胞增多症（SSM）

➤系统性肥大细胞增多症伴相关血液肿瘤（SM-AHN）

➤侵袭性系统性肥大细胞增多症（ASM）

➤肥大细胞白血病（MCL）

大多数患者为患有非晚期（即惰性与冒烟型）SM，其中绝大多数患者患有ISM。尽管既往曾采用多种药物进行对症治疗，但通常疗效有限，非晚期SM患者的各种症状，包括过敏反应、斑丘疹、瘙痒、腹泻、脑雾、疲劳和骨痛等，仍持续存在。疾病负担对患者的生活质量产生严重的负面影响。患者往往存在对严重、突发症状的恐惧，工作能力或日常活动能力受限，并不得不进行自我隔离以避免不可预测的触发因素。

阿伐替尼片是一种激酶抑制剂，美国食品药品监督管理局（FDA）批准其以商品名Ayvakit上市销售，用于治疗携带PDGFRA外显子18突变 (包括PDGFRA D842V突变) 的不可切除性或转移性GIST成人患者以及治疗晚期系统性肥大细胞增多症（advanced SM）成人患者，包括侵袭性SM（ASM）、伴有血液肿瘤的SM（SM-AHN）和肥大细胞白血病（MCL）。欧盟委员会批准其以商品名Ayvakit上市销售，用于治疗至少一次全身治疗后患有晚期全身性肥大细胞增多症(ASM)、伴有血液肿瘤的SM(SM-AHN)、肥大细胞白血病(MCL)以及携带PDGFRA D842V突变无法切除或转移性胃肠道间质瘤成人患者。

在2023年美国过敏、哮喘和免疫学会（AAAAI）年会上，Blueprint Medicines公司公布了阿伐替尼片用于治疗ISM患者中的PIONEER研究的详细数据。

阿伐替尼片在ISM中的批准是基于随机、双盲、安慰剂试验的数据，这组试验共有141名患者在13个国家的49个研究中心接受泰吉华®每日25毫克加最佳支持治疗，71名患者接受安慰剂加最佳支持治疗（安慰剂组），是有史以来针对该疾病进行的最大研究。与安慰剂相比，阿伐替尼片在主要和所有关键的次要终点（包括总体症状和肥大细胞负荷的测量）方面表现出显着改善。