PTC宣布裁员
研发了治疗无义突变的PTC-124，Translarna（Ataluren）的药企PTC疗法（PTC Theraputics）宣布裁员。因为治疗神经肌肉的新药结果不理想。
这个神经肌肉疾病就是FA，Friedrich Ataxia （费德李希共济失调， FA）。
FA是一种罕见的神经肌肉共济失调。
治疗FA的新药在三期临床试验中失败导致PTC公司宣布，停止所有的基因治疗的临床试验和研发，裁员8%，并且公司首席财务官也被解职。
PTC公司的主打新药是PTC-124，在欧盟获得了有条件批准，治疗无义突变的进行性肌营养不良DMD。
在所有外显子突变中，无义突变（nonsense mutation）约占2%，但是这个比例在各个地方也不一样。
突变比例最高的是片段缺失和重复，其次是点突变。
PTC的这个举措目的是保存实力。因为，在目前的生物制药融资难的环境下，必须“留得青山在”。
据Biopharmadive的报道，到2022年底，位于新泽西的PTC公司共有1，402名员工。
新药研发的不确定性可见一斑。即使到了三期临床试验也不一定能保证一个新药就能确定了疗效和安全性。
除了研发治疗共济失调的新药，PTC研发管线中还有治疗PKU(苯丙酮尿症)的新药。这个新药的最新的临床试验结果显示了积极的疗效。
断臂求生可以说是PTC目前裁员和解职CFO的主要目的，也是及时保住最核心的项目，及时节省开支的最新举措。
Biopharma Dive新闻报道：https://www.biopharmadive.com/news/ptc-restructuring-layoffs-friedreich-ataxia-study/651141/
曲鲁唑三期临床试验更新
脊髓小脑共济失调（SCA）的新药，最新研发进展公布。
5月23日，BioHaven公司宣布，troriluzole（曲鲁唑）的三期临床试验试验结果更新。
Biohaven是研发这个新药的药企，在国内，BioShin公司也获得了这个新药的权利在国内进行临床试验。
脊髓小脑共济失调（SCA）是一种罕见的神经肌肉疾病，其中，SCA3最常见，约占全部研究人数的41%.
BioHeavn表示，这个试验评估了公司的研究疗法troriluzole在脊髓小脑性共济失调（SCA）患者中的有效性和安全性。
主要终点，即共济失调评估和评定（f-SARA）的改良功能量表从基线到第48周的变化，在整个SCA人群中没有达到统计学意义，因为在研究过程中疾病进展低于预期。
在整个研究人群（人数N = 213）中，曲鲁唑组和安慰剂组的f-SARA平均基线评分均为4.9，两组在48周终点的变化最小，f-SARA评分分别为5.1和5.2（p = 0.76）。
这表明，这个新药没有比安慰剂组取得更有效地延缓疾病进展的作用。
但是，针对亚组的分析发现，这个新药可能对SCA3有益处。
按基因型对疗效测量进行的事后分析表明， 在SCA3亚组中，与安慰剂相比，曲鲁唑在从基线到第48周的f-SARA评分变化方面显示出数值方面的治疗益处（最小二乘[LS]平均变化差-0.55，名义p值= 0.053，95%CI：-1.12，0.01）。
虽然接受曲鲁唑治疗的SCA患者在研究期间表现出最小的疾病进展，在SCA3亚组中能够在基线时无需帮助行走的患者中（即f-SARA步态项目评分= 1），与安慰剂相比，曲利唑在f-SARA评分从基线到第48周的变化中表现出更大的数值治疗益处（LS平均变化差-0.71，名义p值= 0.031，95%CI：-1.36，-0.07）。
"与使用曲利鲁唑组的SCA3患者相比，曲鲁唑组跌倒减少，加上未治疗的SCA3组的f-SARA评分进展，表明SCA3患者在曲利鲁唑治疗后共济失调症状有临床意义的改善。"哈佛医学院神经病学教授、麻省总医院（MGH）共济失调中心创始主任Jeremy Schmahmann博士评论道.
新闻稿：https://www.biospace.com/article/releases/biohaven-provides-update-on-phase-3-clinical-trial-evaluating-troriluzole-for-spinocerebellar-ataxia-sca-/
基因治疗审批结果推迟
美国食品药品监督管理局FDA上周致信Sarepta公司，原定于本周一（5月29日）宣布的SRP-9001的审评审批结果，要延迟一个月的6月22日左右公布。
而且，适应症可能也要收窄到4至5岁的孩子。
SRP-9001是第一个提交FDA的针对进行性肌营养不良DMD的基因治疗。
这个显然大大限制了适用的范围。临床试验中招募的也是4到7岁的孩子，因此，如果第一步的审批批准的是4-5岁的孩子，届时将有一半甚至更多的孩子一时半可能会用不上这个基因治疗。
