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她是大小胸,左A右D,罪魁祸首原来是波兰综合征
发布时间:2023/06/01

女性胸部左右两边不对称,本来十分常见,但对于英国妹子Becca Butcher来说并非如此。25岁的她胸部差异明显,左胸是A罩杯,右胸则达到了D罩杯。

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在Becca进入青春期时,她发现自己的胸部跟其他女生不太一样,发育得有点慢,而且一边大一边小,开始她并不在意。当同龄人已经穿起了内衣,但她觉得等自己左胸长大一点再穿也不迟。

直到她的大小胸过于明显,不断引来关注后她才真正担心起来。Becca Butcher四处求医寻找治疗方案,医生们全都认为Becca只是 “发育迟缓”,并给她开了激素药,但是却没什么效果。几年过去了,到最后,Becca一边胸部已经发育到D,另一边则还停留在A。后来,朋友介绍了一位专家,经过询问病史及相关检查,Becca确诊为罕见病——波兰氏综合征





概述




波兰氏综合症是一种特征为单侧胸肌先天发育不良或缺失(少见双侧)并伴发同侧手指并指现象的罕见的先天性缺陷症,也称为胸大肌缺损、并指综合征、先天性胸肌缺失综合征。该病患者通常会缺少一边胸大肌,也可能导致肩部、手臂、手部发育异常。由 Alfred Poland 在 1897 年首次描述。国外报道,Poland 综合征的发病率为 1:30000,男女性发病率约 3:1。发生于患者右侧的概率2倍多于身体左侧,发生概率估计7000-10万分之一。





发病机制




目前对于波兰氏综合症病因尚不明确,有人认为可能是胎儿期胸肌发育异常,胚胎早期胸肌没能与胸骨、肋骨愈合,导致胸肌游离被吸收而消失。也有人认为可能是基因缺陷,常染色体显性遗传,病毒感染等因素影响。





临床表现




Poland综合征是一组较少见但包括多种畸形的综合征,如胸壁、脊柱和上肢的畸形,男性多见,占98%,大多发生在右侧。其特点是胸大、小肌缺如,肋骨缺如,可同时合并有手指缺如、短指畸形、腕骨发育不全、漏斗胸及脊柱畸形,有时可见乳房缺如

  • 胸部肌肉缺陷或异常:胸大肌缺损或发育不良是基本的表现,乳房发育不良或缺失,移位等。严重的病例会影响到其下的胸小肌,前锯肌,肋间肌,甚至其临近的部分背阔肌、腹外斜肌,乃至前胸部的部分肋骨、肋软骨等。

  • 上肢及手部畸形或异常:波兰氏综合征会伴有手部的发育异常,表现为手部发育不良,如短指、并指、缺指、中节指骨发育异常、腕骨融合等。

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  • 其他并发症:个别Poland波兰综合征病例可能有影响心肺功能,脊柱侧弯、肾畸形等并发症。





诊断




Poland综合征主要的判断方法有临床诊断和影像学检查。

  • 临床诊断:根据胸大肌缺陷和发育异常,同时手部畸形大体就可以进行判断。

    临床诊断标准:胸大肌缺陷+至少一个异常部位

  • 影像学检查:常用检查项目包括:胸部X线、CT、MRI等,明确地显示出乳房、胸壁及肌肉等损伤或畸形程度。

Poland综合征X线特征胸片肺野透亮度增高,有时可伴有肋骨、胸骨及手的发育畸形。

Poland综合征CT表现分级标准分为3级:

1 级:胸大肌部分发育不良,同侧胸壁可出现乳房发育异常,但无肋骨发育不良;

2 级:胸大肌缺失,可伴有同侧胸小肌、肋间肌、斜方肌、背阔肌等胸壁骨骼肌发育不良,同时可出现乳房发育不良,但无肋骨发育不良;

3 级:胸壁包括胸大肌、胸小肌在内的两种以上骨骼肌完全或部分缺失,可出现乳房不发育,同侧胸壁肋骨可出现明显发育畸形。





治疗




重建手术:目的是恢复和改善患侧的结构,主要是胸部的重建。对于男性来说,常见手术可在13岁以后进行,对于女性来说,需要等待对侧乳房发育完成后再做重建手术。

胸壁的修复:对于有肋骨缺损的孩子,需要尽早做胸壁的修复手术。常常可以采用自体肋骨移植修复。

手部的手术治疗:包括并指分离或虎口开大可以在半岁至两岁之间完成。对于某些严重病例,可能会考虑手指再造或延长。

参考文献:

1. Semionov A,Kosiuk J,Ajlan A Discepola F.Imaging of Thoracic Wall Abnormalities.Korean J Radiol.2019;20(10):1441-1453

2. 田文,赵俊会,田光磊等.Poland综合征手部畸形的临床分型及治疗策略。中华外科杂志,201228(4)206-210

3. 张琳,刘俊刚,李欣等部分型Poland综合征的CT诊断.放射学实验,2014,29(7)834-836