2023年中国尼曼匹克病友大会将于7月14日-16日在上海隆重召开。本次会议由蔻德罕见病中心联合及尼曼匹克关爱中心共同举办。我们诚挚的邀请您的支持并参与本次会议。

尼曼匹克病（Niemann-Pick disease，NPD）属于溶酶体贮积症(LSD)也被称为鞘磷脂胆固醇脂沉积症，它是一种常染色体隐性遗传病，是由于神经鞘磷脂酶缺乏，引起神经鞘磷脂在细胞和组织中过量累积，而引起肝、肾、脑、骨髓等器官病变。在亚洲人群NPD发病率低，以NPD-A型常见，其余类型好发于中东、西欧、北美等地区，根据国外数据统计，我国罕见病诊疗指南中NPD-A/B型发病率1/25万～1/4.4万，NPD-C型发病率1/15万～1/10万，国内发病率尚无准确数据。根据尼曼匹克病患者组织调研数据，截至2022年12月，我国有登记的尼曼匹克病患者仅有400余例。其中B型孩子人数较多，占总人数三分之二，C型患者仅在70-80人左右。C型尼曼匹克病是为数不多“有药可用”的罕见病。

在各方的努力推动下，在2017年治疗尼曼匹克病的药物在华获批，填补了国内药物的空白以及解决临床未被满足的需求。并且在后续该药物进入了国家医保目录，这一喜讯无疑是振奋人心的。患者从有药不可及到可及可负担，迎来了希望的曙光。但这对尼曼匹克病患者来说还是远远不够的，他们仍然面临着一系列问题，在各地政策落地的过程中，不可避免的会出现“最后一公里”无法落地的问题以及在国谈落地后，患者仍时刻的担忧着唯一的治疗药物今年医保到期未能如愿续约。除此以外以目前登记在册的患者人数来看，仍然相当大一部分患者未得到确诊。我们相信以上问题终有一天能被解决，使患者重拾生活，但是作为患者组织我们希望能联合各方加速这一进程，为此我们计划在本年度法召开2023年尼曼匹克病友大会，借此来凝聚各方共同探讨关于解决方案，并让患者能够得到与专家面对面的计划，解决其目前迫切的问题。

本次会议旨在为患者带来尼曼匹克病诊断、治疗、患者心理健康等相关知识以及与病友共同探讨药物可及性等问题。我们将邀请国内顶尖及具有尼曼匹克病诊治经验的专家学者讲解关于尼曼匹克病诊疗相关主题及前沿资讯；增进患者之间的感情，形成更为紧密的互助网络；邀请资深心理专家，共同讨论疾病对于生活所带来的改变，如何积极面对疾病，迎接美好未来！

罕见病是全人类面临的最大医学挑战之一，全世界越来越多的国家开始重视罕见病领域的工作，并积极开展行动。回望过去的几年，中国对罕见病领域的推进是有目共睹的，在罕见病科研、诊治、药物准入及医疗保障方面都相继出台多个政策法规，深受行业赞许。这些都离不开各利益方的共同努力。

为此，诚邀各位支持本次会议，共同助力中国罕见病事业的发展。

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会议日程