导语
前段时间爆火网络的刘开心本科毕业于中央美术学院，纽约大学读研，毕业后入职人工智能公司做CEO助理。她不能流太多情绪的眼泪，哪怕疼痛，哪怕无助，因为“身体对汗液和泪液过敏”；她有六七年没有吃过任何日常的食物，生命所系全靠一袋袋通过“鼻饲”摄入的营养液。她说：“我向来都在强者之列，这具不由我控制的躯体，也不曾禁锢我。”她患有Ehlers-Danlos综合征，本文就EDS进行科普，希望科普知识能帮助到各位患者朋友。
Ehlers-Danlos Syndrome (先天性结缔组织发育不全综合征，EDS)是一种罕见的遗传性疾病，主要影响人体结缔组织的形成和功能。结缔组织是身体中存在于各个器官、血管、骨骼和皮肤等部位的组织，起到支撑和连接组织的作用。
EDS由于基因突变引起，这些基因突变会影响胶原蛋白的生产或结构，从而导致结缔组织的缺陷。胶原蛋白是结缔组织中最常见的蛋白质，它对维持组织的强度和弹性至关重要。因此，EDS患者的结缔组织通常比正常人更脆弱。
亚型分类 EDS是一个广谱疾病，有多个亚型。根据美国EDS联盟（The Ehlers-Danlos Society）的分类系统，目前已经确认了13种不同类型的EDS：
经典型EDS（Classical EDS，cEDS）：经典型EDS是最常见的亚型之一，其主要特征包括易拉伸的皮肤、易瘀伤、关节松弛和易脱位。基因突变通常发生在COL5A1和COL5A2基因中。
脊柱后侧凸型EDS（Kyphoscoliotic EDS，kEDS）：脆皮型EDS的主要特征是脆弱的皮肤、易于瘀伤和容易发生弯曲畸形。此亚型由于PLOD1基因的突变引起。
角膜脆性型EDS（Brittle Cornea Syndrome，BCS）：脆弱型EDS主要表现为角膜脆弱和易于破裂，可能导致视力丧失。BCS通常与ZNF469基因的突变相关。
腱生蛋白-X型EDS（Tenascin-X Deficient EDS，TNXB-EDS）：这种亚型的特点是关节过度活动、易拉伸的皮肤、组织脆弱性和娇嫩的疤痕形成。TNXB基因的突变被认为是该亚型的原因。
关节型EDS（Hypermobile EDS，hEDS）：关节型EDS的主要特征是关节过度活动和关节疼痛，但通常没有明显的皮肤特征。它被认为是最常见的EDS亚型，但其遗传基础尚不完全明确。
除上述亚型外，还有其他类型的EDS，如血管型EDS（Vascular EDS，vEDS）、动脉瘤型EDS（Arthrochalasia EDS，aEDS）和皮肤特殊表型EDS（Dermatosparaxis EDS，dEDS）。每个亚型都具有不同的遗传模式、症状和临床特征。
* 亚型的分类可能因不同的研究机构和专业团体而有所不同。
临床表现
EDS的主要症状和体征可以涉及多个系统，包括：
· 关节和骨骼系统：关节松弛、易脱位、关节疼痛、关节过度活动等。
· 皮肤：易于瘀伤、易拉伸、易破裂，皮肤可出现娇嫩、柔软、延展性疤痕等。
· 血管和内脏：脆弱的血管壁可能导致动脉或内脏器官破裂、内脏脱垂等。
· 眼睛：角膜脆弱、近视、白内障等。
· 神经系统：易出现神经痛、神经病变、晕厥等。
EDS的严重程度因亚型而异。有些亚型可能导致生命威胁，如动脉破裂，而其他亚型可能只表现为轻微的关节松弛和皮肤弹性。
就诊科室
风湿病学家、遗传学、皮肤科
患者社群组织 Ehlers-Danlos Syndrome（EDS）国际上有许多患者社群组织致力于提供支持、教育和资源，以帮助EDS患者和患者家属：
Ehlers-Danlos Society（前身为EDNF）：Ehlers-Danlos Society是一个国际性的非营利组织，致力于推动EDS和相关疾病的研究、教育和支持。他们提供信息、资源、网络社区和专业指南，同时也组织国际会议和研讨会。
Ehlers-Danlos Support UK：Ehlers-Danlos Support UK是英国的一个患者支持组织，为英国的EDS患者和他们的家人提供信息、支持和建议。他们运营在线社交平台、支持小组和工作坊，同时也提供专业培训和倡导服务。
Ehlers-Danlos Society of Australia：Ehlers-Danlos Society of Australia是澳大利亚的一个患者组织，致力于提供信息、支持和倡导。他们提供在线资源、教育材料和患者支持小组，同时也参与公众意识活动和政策倡导。
Ehlers-Danlos Support Group Canada：Ehlers-Danlos Support Group Canada是加拿大的一个患者支持组织，为加拿大的EDS患者和他们的家人提供支持和资源。他们运营在线社区、信息中心和教育活动，并举办国家会议和区域聚会。
目前，EDS无法治愈，治疗主要是针对管理症状和预防并发症。
疼痛管理药物：对于EDS患者常见的疼痛问题，常规的疼痛管理药物可能包括非处方药如非甾体类抗炎药（NSAIDs）和对疼痛反应较为敏感的镇痛剂。重度疼痛的情况下，医生可能会考虑使用处方药，如阿片类药物或其他镇痛药。
关节支持和保护：物理治疗师可能会推荐使用支撑性辅助装置（如矫形器、拐杖、手杖等）来稳定关节、减轻关节疼痛和减少脱位的发生。
物理治疗和康复：物理治疗在EDS的管理中起着重要作用。定制的康复计划和特定的体操、伸展和强化运动可以帮助加强肌肉和支持结构，提高关节稳定性，并改善日常功能。
