Rocket 生物技术公司前不久宣布，已获得美国食品和药物管理局（FDA）对该公司RP-A601的研究新药（IND）申请的批准，RP-A601是一种基于AAV.rh74的基因治疗候选药物，用于治疗由plakophilin 2致病性变体引起的致心律失常性心肌病（arrhythmogenic cardiomyopathy due to plakophilin 2 pathogenic variants，PKP2-ACM）。

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这是一种毁灭性的遗传性心脏病，可导致危及生命的心律失常、心脏结构异常和心源性猝死。PKP2-ACM患者的当前护理标准包括药物治疗、植入式心律转复除颤器（ICD）和消融，这些都是不可治愈的。即使经过治疗，仍可能发生危及生命的心律失常和疾病进展。PKP2-ACM影响美国和欧洲约50000人。

Rocket Pharma总裁兼首席运营官Kinnari Patel表示：“此次的消息是一个重要的里程碑，在我们领先的心血管基因治疗专业知识的基础上，将第二个针对心脏的项目推进到临床，这一次是针对急需改进治疗方法的PKP2-ACM患者。RP-A601可成为药物治疗、ICD和消融的一次性治疗替代方案，药物治疗、ICD和消融会产生心律失常的不良反应、并发症和复发，并且不会阻止疾病的进展。强有力的临床前概念证明已证明心律失常减少，生存率提高。随着IND的批准，我们正在迅速将第一个PKP2-ACM的基因治疗推向临床研究。”

多中心1期剂量递增试验将评估RP-A601在至少6名患有ICD和心律失常总体高风险的成年PKP2-ACM患者中的安全性和初步疗效。该研究将评估RP-A601对PKP2心肌蛋白表达、心脏生物标志物以及危及生命的室性心律失常和心源性猝死的临床预测因素的影响。剂量递增试验中的患者将接受单剂量RP-A601。起始剂量为8 x 10^13 GC/kg。RP-A601中使用的rh74血清型是基于其他疾病基因治疗临床开发计划中良好安全性和RP-A601临床前研究中的总体良好获益风险而选择的。

| 关于PKP2致心律失常性心肌病（PKP2-ACM）

PKP2-ACM是一种由PKP2基因突变引起的遗传性心脏病，其特征是危及生命的室性心律失常、心脏结构异常和心源性猝死。PKP2-ACM影响美国和欧洲约50000名成人和儿童。PKP2-ACM患者的医疗需求迫切需要满足，因为目前的医疗、植入式心律转复除颤器（ICD）和消融疗法并不能持续预防疾病进展或心律失常复发，与严重的发病率相关，包括不适当的电击和装置及手术相关的并发症，并且不能解决潜在病理生理学或基因突变。RP-A601作为一种一次性潜在的治疗性基因治疗方法正在研究中，它可以提高受这种毁灭性疾病影响的患者的生存率和生活质量。

原文标题：

Rocket Pharmaceuticals Announces FDA Clearance of IND for Clinical Trial of RP-A601 for PKP2 Arrhythmogenic Cardiomyopathy (ACM)

译：黄娟