近日，ARUP实验室宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已经批准AAV5 DetectCDx作为伴侣诊断，以帮助筛选适合使用ROCTAVIAN治疗成人血友病A患者。BioMarin制药公司开发的这种新型基因疗法ROCTAVIAN已获得FDA同步批准，用于治疗严重血友病A患者(定义为先天性凝血因子VIII缺乏，因子VIII活性<1 IU/dL），且这些患者没有经FDA批准的检测方法检测到对腺相关病毒血清型5(AAV5)的抗体。

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｜关于血友病A

血友病A患者因遗传缺陷导致VIII因子(一种凝血蛋白)缺乏，这使患者更容易发生疼痛性出血事件，而这些事件可能是自发的。标准治疗方法包括定期注射工程化的VIII因子蛋白，以防止这些出血事件发生。另一种选择是罗氏公司的单抗药物Hemlibra，该药物模拟缺乏的凝血蛋白的功能。

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｜关于Roctavian 

Roctavian由一个功能正常的基因组成，该基因为制造VIII因子提供指导。通过静脉注射，这种基因疗法借助一种名为腺相关病毒血清型5(AAV)的工程化病毒进入患者的细胞。FDA批准的Roctavian适用于那些没有预先存在AAV5种病毒的抗体的患者，这种抗体会使得患者治疗无效。使用FDA同日批准的伴侣诊断法，可以确定符合这一适用条件的患者。据BioMarin统计，美国约有6,500名成年严重血友病A患者。BioMarin公司估计，其中有2,500人符合当前批准的Roctavian使用条件。

｜关于AAV5 DetectCDx

AAV5 DetectCDx是一种定性体外诊断测试，通过电化学发光法检测3.2%柠檬酸钠溶液中收集的人类血浆中与腺相关病毒血清型5(AAV5)结合的抗体。AAV5 TAb检测的适应症是作为考虑接受ROCTAVIAN治疗的血友病A成人患者筛选的辅助手段。AAV5抗体检测到阳性结果的患者不适合接受ROCTAVIAN治疗；阴性检测结果的患者符合接受ROCTAVIAN治疗的条件。这项检测仅供专业使用，并在ARUP实验室进行。

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ARUP实验室与BioMarin合作开发的AAV5 DetectCDx是首个获得FDA批准的基因治疗产品伴侣诊断免疫测定。ARUP将作为美国唯一的实验室检测服务提供商。

ARUP实验室PharmaDx和临床试验执行董事Jay Patel博士表示:“通过利用诊断检测，我们可以确定哪些患者有资格接受治疗。我们为在这种革命性治疗方式的推进中发挥作用而感到自豪。”

此次批准批准是ARUP与BioMarin的紧密合作的结果。这项测试已在多个临床研究中应用，证明了ROCTAVIAN对治疗严重血友病A成人患者的潜在益处。

ARUP实验室伴侣诊断部门PharmaDx高级主管Emily Coonrod表示:“在成功的长期合作之后，看到两个团队的努力和奉献结出果实非常令人满意。实现这一里程碑需要双方的专业知识、辛勤工作和毅力。”

AAV5 DetectCDx是ARUP实验室开发的第三个获得FDA批准的伴侣诊断测试。此前获得批准的ARUP实验室测试旨在帮助筛选正在考虑特定治疗方案的罕见血液病患者。这些是首批根据人道主义设备豁免(HDE)计划获得FDA批准的伴侣诊断测试。

AAV5 DetectCDx已在欧洲获得授权，于2021年8月根据体外诊断医疗设备指令(VDD)获得欧洲共同体(CE)认证。

Patel博士表示:“AAV5 DetectCDx展示了我们对提供卓越患者护理的承诺，并突显了我们在执行这种复杂项目方面的能力。我们的PharmaDx团队致力于支持开发尖端治疗方案所需的伴侣诊断。我们很荣幸能以这种身份为患者和合作伙伴服务。”

新闻来源

1. FDA Approves ARUP Laboratories' AAV5 DetectCDx™, a First-Ever Companion Diagnostic Immunoassay for a Gene Therapy. Jun 30,2023. From https://www.biospace.com/article/releases/fda-approves-arup-laboratories-aav5-detectcdx-a-first-ever-companion-diagnostic-immunoassay-for-a-gene-therapy/