6月30日下午，广东医科大学附属医院儿童医学中心主任逯军在中山市人民医院向来自中山、珠海的同行就罕见病开讲。这位在罕见病领域深耕了17年的专家告诉记者，以往罕见病的确诊平均需要4.81年，随着第三方检测平台的普及，未来罕见病将更易发现，“罕见病实际上并不罕见，医生对患儿的爱心关心、科研精神和一定的外语能力，将成为诊治罕见病当中的关键因素。”

1/3医生不了解罕见病

逯军曾经在中山市人民医院儿科工作，2006年起到海南工作就开始研究罕见病，先后到意大利、美国、日本等国家进修学习，目前担任广东医科大学附属医院儿童医学中心主任。

逯军介绍，《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为“新生儿发病率低于 1/10000，患病率低于 1/10000，患病人数低于14万的疾病”。根据2018中国罕见病调研报告，除了普通群众对罕见病缺乏认识之外，参与调查258名医生中有33.3%明确表示不了解罕见病，1.1%从未听说过罕见病。而2020年一项纳入我国 2040例罕见病患者误诊情况的横断面研究显示，患者平均诊断时间为4.81年，超过2/3的患者经历了误诊，“这两年来，因为中央和各级地方政府对罕见病越来越重视，出台了很多有针对性的政策，使得这一概念迅速普及开来。”逯军介绍说，2016到2018年间，中国累计为罕见病相关基础研究提供了5720万元的基金支持。2020年科技部批准建设“疑难重症及罕见病国家重点实验室”，同年，国家卫生健康委员会委托北京协和医院筹建国家级罕见病质控中心。目前，国家已经建立了国家罕见病样本资源库，将利于促进罕见病自主创新药物的研发。

逯军表示，近年来以基因组高通量测序为代表的精准医学技术迅速推广使用，可以快速、高效地检出致病性变异基因，因此病因诊断充满希望，“可以预见，基因检测技术手段的普及，会让越来越多的罕见病浮现出来。”

医生的爱心摆在诊治要素首位

罕见病儿童在确诊之前，往往历经各种诊疗方法，走过很多弯路，家中经济状况多数堪忧。但罕见病的药物多数为天价，有的还难以获得，如何破解这个难题？逯军在讲课时介绍了自己的经验。他所带领的研究团队，把申请的科研经费其中一部分用在诊治孩子方面，“既完成了科研任务，又挽救了孩子，一举两得。”逯军还多次邀请国外专家前来讲学会诊，这样做的好处有三：一是提升团队的科研能力，二是普及了罕见病最新知识，三是给罕见病儿童提供了最精准的诊治方案。

有位得了罕见病的孩子，家长心急想到北京去找专家，逯军知道情况后，立即让两位刚好要到北京出差的副主任医师，护送孩子到北京，以防旅程当中有意外。像这样关心孩子的故事，在逯军这些年跟罕见病打交道的过程当中，不胜枚举。逯军认为，对罕见病的发现、治疗，首先需要医生对患儿有爱心和关心，“无论患方经济状况如何，医生都要坚定的让患方感觉到自己是全心全意用尽全力帮助孩子。”其二，医生必须要有科学研究的精神，“对那些多方求医无果的孩子，不能随意应付，而是要对孩子的情况进行深入的研究，才有可能发现罕见病的线索。”第三，医生得有一定的外语能力，“国内对于罕见病的研究比较少，很多文献都是外文的，医生得懂外语。”

开展巡讲希望分享资源给同行

“因为曾经在中山工作，对这里感情很深，所以我特意选择中山作为巡讲地点。”逯军在讲课伊始，便表明了自己开展罕见病巡讲的初衷:“在跟罕见病打了这么多年交道之后，我们的研究团队积累了一些经验，也跟国外的顶级专家建立了紧密联系，希望能够把这些资源分享出去，让更多有需要的孩子受益。”

逯军介绍说，他要求自己的团队成员，必须对每一个接诊过的罕见病儿童全程追踪，无论孩子后面是到了北京还是上海诊治，逯军的团队都会紧密追踪，“譬如，在我们这里没有诊断明确的，到了上级医院，是怎么诊断出来的？在我们这里没有治好的，其他专家是采取了怎样的诊治方案？”通过十余年的积累，逯军的团队在罕见病诊治方面如今已经达到在国内前列水平，不输大城市专家。

逯军表示，对于罕见病的诊治主要是精准诊断和分类统计、孤儿药的开发与应用、社会医疗保障三大主题，国内很多城市进行了有益的探索，“如中山市人民医院成立罕见病中心，为收治的罕见病患者解决了大问题。”他认为，随着国家对罕见病的研究、临床诊断、医保支付和人文关怀等多方面的大力支持，将大大减轻罕见病患者的诊治负担。未来，随着诊治罕见病的药物的开发与引进，越来越多的罕见病将成为可治性罕见病，让更多罕见病患者及家人看到希望。

新闻来源：广州日报大洋网

文、图/广州日报·新花城记者：姜永涛

广州日报·新花城编辑：蔡冬庆