日前，Amicus Therapeutics公司宣布，英国监管机构已经批准Pombiliti（cipaglucosidase alfa）和Opfolda（miglustat）联用，治疗晚发型庞贝病成人患者。该公司预计这一组合有望在今年第三季度获得美国FDA的批准。
庞贝病是一种由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏所引起的遗传性溶酶体贮积症。GAA水平的降低或缺失导致糖原在肌肉及其他组织的溶酶体中堆积，继而引发了庞贝病相关的病症（如肌无力和呼吸功能不全），甚至造成患者死亡。
Pombiliti（cipaglucosidase alfa）是一种独特的人源重组酸性α-葡萄糖苷酶，其化学结构经过优化后可加强细胞对药物的吸收；而miglustat则是一种口服酶稳定剂，旨在增强cipaglucosidase alfa的活性。这两种药物构成的组合疗法在临床前研究中与溶酶体中GAA酶的增加和自噬缺陷的缓解、肌肉中糖原水平降低以及肌肉力量的改善相关。此前，这一组合已经获得欧盟的批准。它也是首款获得FDA突破性疗法认定治疗庞贝病的疗法。
这一批准是基于关键性3期临床试验PROPEL的临床数据，3期临床试验结果显示，与标准治疗方式alglucosidase alfa相比，这一组合在治疗晚发型庞贝病患者（包括已经接受过酶替代疗法但治疗需求尚未得到满足的患者）方面获得了具有临床意义的改善效果。
