来自江西的邹先生（化名）自小和其他孩子有些不同，不会吹口哨或吹气球，睡觉时不能闭合双眼，从15岁开始出现双上肢无力，双臂上举困难，侧举、前举不能过肩，随后又出现双下肢无力，下蹲起立、上楼费力。四肢近端肌萎缩明显、双侧冈上肌、冈下肌、胸大肌萎缩，左侧三角肌假性肥大，肌酸激酶高。临床表现与FSHD高度相符。

遗传学检测结果提示邹先生为FSHD1型患者，这也意味着他有50%的概率将患病风险遗传给后代。2020年邹先生与妻子尝试自然怀孕，但孕期进行羊水产前诊断提示胎儿遗传了父亲的致病基因，为了避免下一代再经历自己的苦难，邹先生夫妇无奈选择了终止妊娠。

2021年邹先生夫妇来到中信湘雅，希望可以通过PGT技术（俗称“第三代试管婴儿”）生育健康的后代。团队经过初步调研发现，国际上还未有针对FSHD实施PGT的临床报道。其难点在于胚胎水平仅能通过D4Z4重复区上游遗传标记间接判断子代是否遗传父亲或母亲的致病风险染色体，PGT准确性下降。因此，针对FSHD开展PGT充满挑战！

因此，中信湘雅专门成立FSHD-PGT课题组，进行技术攻关和可行性评估。在经过一系列反复调研、设计和预实验后，为邹先生夫妇提供了PGT联合产前诊断方案。6枚囊胚经遗传学检测，最终判断有2枚胚胎患病风险低，可供移植。

2023年2月，邹先生夫妇选择移植了一枚患病风险低的胚胎，并于孕18周时进行羊水产前诊断，结果提示胎儿基因型正常。产前诊断结果验证了PGT的准确性。目前邹先生夫妇正安心待产中，我们期待这个健康宝宝的到来！