10月7日，赛诺菲宣布新一代的酶替代治疗(ERT)药物耐而赞®(注射用艾夫糖苷酶α)获得中国国家药品监督管理局(NMPA)批准，可用于庞贝病患者的长期治疗。

庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，又称“糖原累积症第二型”。该疾病是由 GAA突变导致α-1，4-葡萄糖苷酶缺陷，造成糖原堆积在溶酶体和胞质中，使心肌、骨骼肌等脏器损害。根据发病年龄、受累器官、严重程度和病情进展情况可分为婴儿型（infantile-onset Pompe disease，IOPD）和晚发型（late-onset Pompe disease，LOPD）。

2018年庞贝病被收录于《第一批罕见病目录》，编号35。根据赛诺菲于2022年提交的申报材料，目前国内已确诊的庞贝病患者仅200余人。

酶替代治疗（ERT）是国际公认的治疗庞贝病的有效疗法，已被全球多个权威指南共识推荐为长期治疗方案。该疗法通过对患者静脉输注其体内缺乏的酶（GAA）并达到一定水平，能够弥补患者因基因功能不足导致的缺陷。

2006年，用于治疗庞贝病的阿糖苷酶α于欧盟首次上市至今，已经于全球80多个国家或地区获得批准。

2016年底，赛诺菲旗下的美而赞®(注射用阿糖苷酶α)获批，成为中国首个获批上市⽤于治疗庞⻉病的酶替代治疗(ERT) 特效药。

而此次上市的耐而赞，是庞贝病新一代ERT药物。据悉，耐而赞®的甘露糖-6-磷酸(M6P)水平是第一代酶替代治疗药物的15倍。更多的M6P可以改善酶向肌肉细胞的传递，增加细胞对酶的摄取，进而使多余的糖原得到分解，减少对患者肌肉细胞的损伤。

一项耐而赞的随机、双盲、多国、多中心、III期研究共纳入55个研究中心(20个国家)共100例患者。97周的扩展研究结果显示，与基线相比，在初步分析期(49周)和扩展研究期均接受耐而赞®治疗的患者，用力肺活量(FVC) 预测值百分比提高2.65(1.05)个百分点；在扩展研究期由第一代酶替代治疗药物转为耐而赞®治疗的患者，FVC预测值百分比提高0.36(1.12)个百分点。同时，与基线相比，在初步分析期(49周)和扩展研究期均接受耐而赞®治疗的患者，6分钟步行试验(6MWT) 距离增加18.60(12.01)米；在扩展研究期由第一代酶替代治疗药物转为耐而赞®治疗的患者，6MWT距离增加4.56(12.44)米。此外，在初步分析期(49周)，耐而赞®安全性良好，扩展研究期(97周)亦未观察到新的安全性事件。

上海儿童医学中心作为中国牵头单位参与了耐而赞®三期全球多中心临床试验。

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科主任傅立军教授表示，“临床数据显示，耐而赞®可更高效地被靶向摄取，以清除糖原，改善庞贝病患者的呼吸功能和运动能力，提高庞贝病患者的生活质量。我们盼望着耐而赞®能为中国的庞贝病患者带来新的治疗选择和希望，让他们回归正常健康生活的愿望能更进一步。”

庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺表示，作为庞贝病患者,我由衷地感到高兴。由于庞贝病是超罕见病，在过去的很长一段时间内，患者都陷入无药可用的内境中。六年前,美而赞@的上市让我们看到了回归健康生活的曙光。如今耐而赞@更是让我们对未来的生活充满了信心希望在不久的将来，我们能及时用上特效药、长期规范治疗,可以像正常人一样生活、工作并回馈社会。