9月24日，由北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心（以下简称“企鹅之家”）联合蔻德罕见病中心主办、中国罕见病组织发展网络协办的2023中国脊髓小脑性共济失调医患交流会在武汉成功召开。
脊髓小脑性共济失调（SCA），是一组罕见的神经系统遗传性疾病，以共济失调为主要症状，因其走路姿态摇摇晃晃，也被称为“企鹅病”。
华中科技大学同济医学院附属同济医院张旻教授
来自华中科技大学同济医学院附属同济医院的张旻教授为大家带来了脊髓小脑性共济失调的药物及非药物治疗方面的介绍。 首先，张教授强调，对于脊髓小脑性共济失调，目前尚未通过FDA或CFDA审批的治疗方法和药物。患者在寻求治疗过程中，要保持理性的思维和科学的观点，避免经济和健康方面的损失。 随后，她详细分析了多个进行过临床试验或在患者群体中讨论度比较高的药物。过去开展的临床试验中，多有缺乏安慰剂对比从而难判定药物是否真实有效、纳入的受试患者样本量小或受试者中SCA患者数量少、循证级别低等情况。对于药物的安全性、有效性和应用范围，仍需要通过长时间随访、扩大样本量、进行安慰剂对比等方式，进一步取得更多证据进行验证。 她呼吁，患者在尝试药物治疗时要保持理智、遵循科学方法。许多药物不仅价格高昂，还可能对身体健康带来副作用及负担，因此患者用药时也应全面谨慎地进行风险评估，考虑是否值得尝试。 此外，非药物治疗方面，在专业康复师的指导下进行物理治疗和作业治疗等康复治疗有助于改善患者的生活质量；神经调控治疗对于SCA也具有治疗前景，期待更多的医生进行相关研究。 最后，她总结道，SCA具有很高的复杂性和多样性，目前没有经审批用于治疗SCA的药物，患者用药不要盲目跟从他人或自行试药，应在专业医生指导下进行对症治疗和康复治疗，并对未来的治疗研究提出展望，鼓励患者们以充满希望的态度积极面对疾病和生活。
沈琳女士
脊髓小脑性共济失调3型患者、北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心的志愿者沈琳作为患者代表向大家讲述了自己自患病以来的经历和感受。
沈琳的父亲早年因车祸卧病在床，并于十年后去世。她大学毕业后在医药器械公司从事翻译工作，并为出国留学深造的梦想积极筹备。
2017年，沈琳因身体不适就医，在进行基因检测被确诊患有脊髓小脑性共济失调3型后，才明白父亲卧床多年并非因为车祸，而是因为患有这种罕见的遗传疾病。
确诊后的三年，她无法接受突然而来的疾病和改变，将自己封闭起来。直到有一天，她意识到母亲默默无声的坚持陪伴，才决心正面疾病。
她开始去医院进行正规康复，通过自己的专业技能做力所能及的工作，以及拍摄视频向大众宣传SCA。
就在今年的6月28日，一条“走400米”的视频给她带来了前所未有的热度和关注，她接受了以央视为代表的数十家媒体采访，代表所有SCA患者发声。
不久后，全球首个由患者参与发起的SCA药物研发管线消息的出现，更是让她对未来充满了期待和希望，并从此改变了自己的生活目标。
最后，她向所有医务工作者、研发药物的华益民教授及团队、发起药物研发管线的患者阿泽、SCA患者组织企鹅之家及所有的SCA患者及家属们表示感谢，并鼓励大家坚持下去，向着希望前进，在与疾病斗争的道路上，做追光的人。
武汉大学中南医院生殖医学中心张铭教授
生殖干预一直是遗传性罕见病需要关注的问题，武汉大学中南医院生殖医学中心的张铭教授为患者及家属们带来了关于脊髓小脑性共济失调的胚胎植入前遗传学阻断的分享。 首先，她为大家讲解了体外受精胚胎移植及衍生技术（俗称“试管婴儿”）。目前，试管婴儿分为三大类，其中第三代叫做胚胎植入前遗传学诊断，可以筛选出携带正确染色体的正常胚胎并进行移植，从而实现在妊娠真正开始之前就对出生缺陷进行阻断。 她表示，对于复杂多样的遗传病，通过多学科协作对患者进行详细的病史调查和遗传学分析，并选择最适合的技术和策略也是阻断不良基因并确保后代健康的关键之一。通过诊断和分析基因疾病，还可帮助医生准确判断疾病风险，避免不必要的手术和药物干预。 接着，张铭教授向患者及家属介绍了卵子的发育过程、促排卵的过程以及第三代试管婴儿的技术原理，提高生殖遗传阻断成功率的方法及生殖医学领域的相关研究进展。 对于脊髓小脑性共济失调患者及家属，在有生育计划或妊娠前及期间，寻求专业医生的建议和帮助，对有效减少生育风险及阻断后代遗传SCA都具有重要意义。
武汉大学中南医院脑科医院的章鑫教授
脊髓小脑性共济失调患者要面对的另一个问题就是如何进行康复训练，武汉大学中南医院脑科医院的章鑫教授为此专门给予SCA患者一些专业的康复策略。随着医疗技术的不断发展，对于SCA的康复治疗也从单一的康复训练向综合治疗方向发展，以帮助患者能够最大程度地恢复运动感觉和自主神经功能，提高生活质量。
章鑫教授讲解了SCA患者可能出现的运动障碍、言语障碍、吞咽障碍等，同时她强调了在康复治疗中康复评估的重要性。
她表示，康复治疗的目标不仅是治疗疾病，更是改善功能、提高生活质量。患者在明确诊断后，应进行首次评估，包括运动障碍、功能障碍及它们如何影响日常生活自理能力及生活质量，以确定治疗方案。在之后的康复治疗中，患者也应定期进行阶段性评估以及时观察变化、调整治疗计划。此外，康复治疗还需要关注患者的社会支持情况，以便获得更好的治疗效果。
章鑫教授分享了多种康复训练的方法，包括共济失调训练法、平衡训练、功能性训练、呼吸训练、言语及吞咽功能等。其中，患者进行功能性训练时，应从容易达成的目标入手，然后逐步实现复杂动作，训练过程中需要注意安全性。不同病人需要不同的训练方式和强度，应根据具体情况进行调整。
除此之外，非侵入性的神经调控疗法也可有效改善神经系统的功能，但其证据等级还不够充分，样本量不足，期待未来通过纳入更多研究样本以得到确定性及有效性更高的治疗参数，有助推广于临床应用。
最后，她总结道，患者康复治疗需康复评估贯穿全程，而且要制定个性化的康复方案，同时，建议通过多学科协作进行全面的管理从而最终达到提高患者功能、改善自理能力的效果。
圆桌讨论
在《如何开展脊髓小脑性共济失调疾病的多学科诊疗》的圆桌讨论环节，张旻教授、张铭教授、章鑫教授、操振华先生及范元腾医生就如何开展脊髓小脑性共济失调的多学科诊疗进行了讨论。他们认为，SCA多学科诊疗的覆盖面广，团队应包括神经科医生、康复科医生、产科医生、影像科医生、生殖科医生、营养师、消化科医生、呼吸内科医生、精神心理科医生、护理团队及基因检测和遗传学方面的专家等。针对患者的个体情况和需求，多学科协作有助于为患者提供诊断和治疗支持、帮助患者更好地理解病情、优化治疗方案、提高治疗效果和医疗效率、减轻患者负担。目前，得益于政策层面的支持、各科室与医生之间交流意识的提升、线上交流方式的便捷，多学科诊疗已成为一种趋势，各大医院都在推广和应用这一模式。讲者们也通过分享相关的个人经历和具体案例，介绍了在临床工作中与数据分析、罕见病诊断和治疗方面的合作经验，多学科诊疗在医院应用与推广的实际情况，及罕见病在此领域面临的挑战与困难。接下来的答疑环节中，讲者们对患者提问的多种治疗方式及药物进行了解答，并强调，虽然部分治疗方法在理论上有一定效果，但需要结合具体病例进行分析和研究。
关于康复治疗，患者提出的困惑包括：训练强度及训练量的把握、不同运动方式的选择、提高心肺功能和进行言语康复训练的方式等，讲者对提问一一结合具体情况进行解答，并提醒大家，无论进行何种训练，都应保证安全、避免受伤。随后，讲者们还就如何降低试管费用、遗传学阻断技术的进展、肌张力障碍的不同情况分析及应对策略、基因检测前进行病情分析的重要性、基因检测方法及选择等问题进行了探讨与分享。
