10月23日，上海交通大学医学院附属仁济医院“疑难及罕见病诊疗中心”正式成立。近期，“罕见病融合门诊”也将开诊。

仁济医院党委副书记、副院长牟姗表示，根据不完全统计，国家卫健委已颁布的第一批、第二批罕见病目录中，有58种罕见病曾在仁济医院得到确诊和治疗，其中罕见病目录中约50%左右的成人罕见病，均在仁济医院24个临床科室中得到诊治。近几年，仁济医院住院部收治罕见病目录中所涉及的罕见病患者已超4000例。

牟姗坦言，之所以仁济医院成立“疑难及罕见病诊疗中心”，一方面是该院儿童肝外科、血液科等科室经常能收到这类罕见病病例，通过基因检测的方式可以帮这些病人找到精准的治疗办法，另一方面也是为了进一步落实国家罕见病防治政策、提升疑难罕见病诊治水平，当前随着国家对于罕见病的重视，也有不少药物纳入医保，给罕见病患者的治疗带来了希望。

为进一步提升疑难罕见病的诊疗能力，仁济医院整合院内优势学科、优质资源，积极筹建疑难病及罕见病诊疗中心，在提升临床能力、开发和应用新技术、建立管理运行机制、挖掘培养骨干等方面持续发力，已建成罕见病临床诊断、临床队列研究、治疗和随访评估体系。

在临床诊疗能力方面，医院梳理院内诊治罕见病患者病例，形成罕见病病例库。临床科室不断尝试新技术的开发和应用：利用肝移植技术为累计超过3000余名罕见病患儿进行治疗；利用自行设计的测序方法提前诊断VEXAS综合征；利用免疫靶向治疗技术治疗血液科肿瘤，延长了患者的生存期与生存质量；创新性使用免疫治疗技术和干细胞治疗技术治疗神经系统免疫性疾病“视神经脊髓炎谱系疾病”等。

这些诊疗技术的应用均获得良好的临床疗效，提高了患者的生存质量。

今年，仁济医院还举办了罕见病病例大赛，联合浦南分院、嘉定分院、宝山大场分院、杭州湾医院、南通分院等医联体单位，收集了19个科室的33份罕见病诊疗病例，最终评选出优秀罕见病病例，进一步开阔临床医生视野，提升医生罕见病、疑难病诊断思维。首届“罕见病TED科普秀”同期开展。

仁济医院院长夏强表示，仁济医院将以疑难及罕见病诊疗中心成立为契机，进一步提升疑难病和罕见病方面的诊疗能力，提升医疗服务质量，“让疑难不再难，让罕见被看见”。

未来，该中心将发挥大型综合医院多学科优势，为罕见病患者提供高质量临床诊疗服务。