罕见病患者长期面对着无药可用的窘境。最主要是因为两点：

A，研发难度：

由于罕见病的发病人群有限，这也使得关于这些疾病的研究和数据较少，进而增加了研究和开发新治疗方法的难度。

B，经济考虑：

研发新药需要巨额投资，而罕见病患者数量有限，因此潜在市场规模较小。这使得制药公司可能会对研发针对这些疾病的药物感到犹豫，因为回收成本和获得利润的可能性较低。

随着生物医学科技的发展，尤其是基因治疗的突破，越来越多的罕见病被科学家攻破，并研发出了效果很好的治疗药物。

然后科学家和研发公司却突然发现：一些基因疗法产生了良好的临床疗效，但在商业上却失败了【1】。

1，研发成功的基因治疗

Strimvelis 是一种基因治疗药物，用于治疗一种叫做腺苷脱氨酶缺乏症严重联合免疫缺陷症（ADA-SCID）的免疫系统遗传性疾病。

ADA-SCID是“泡泡婴儿”病的一种，患者由于ADA基因的突变而缺乏足够的ADA酶，导致他们容易受到频繁的感染，这些感染可能是致命的。虽然骨髓移植可以治愈部分病例，但许多儿童缺乏合适的供体。其他现有的治疗方法只能部分恢复免疫系统。

Strimvelis包含从儿童自己的骨髓中提取的细胞，这些细胞已被修饰以携带一个功能正常的ADA基因副本。

Strimvelis最初是由位于米兰的圣拉斐尔Telethon 基因治疗研究所（SR-TIGET）的研究者们开发的。随后，它被授权给位于伦敦的制药公司GSK。

在2016年，Strimvelis成为欧洲首个获批的基因治疗。

2，商业上的失败

不过，由于Strimvelis面向的市场规模非常小（ADA-SCID的发病率在欧洲的新生儿中1/375,000 至 1/660,000）【2】。也就是欧盟27国每年约有6-11名新出生的患儿。

加上其生产只在米兰进行，以及接受治疗的人必须能够前往米兰，这导致了其市场推广上的一些问题。

迄今为止，共有 45 名患者在 SR-TIGET 接受治疗，他们来自全球 20 多个国家。

因此，尽管Strimvelis在治疗ADA-SCID方面非常有效，但GSK和随后的药物持有者Orchard Therapeutics发现难以获得盈利，后者在2022年决定放弃这种药物。

除Strimvelis外，近两年还有两种基因治疗由于商业原因从欧洲市场撤回。人们越来越担心其他罕见病的基因治疗也会面临类似的命运。

3，科学家的新策略

1）创新

为了降低基因治疗的开发和生产成本，科学家们正在探索标准化基因治疗生产的方法，希望能够制定简化的生产和审批流程。

如加州大学洛杉矶分校的儿科医生唐纳德·科恩 (Donald Kohn) 正在利用南旧金山加州再生医学研究所的资金继续进行试验，该研究所是一家资助干细胞研究的国家机构。他还在与美国食品和药物管理局以及可以生产基因疗法成分的公司进行讨论，寻找一种降低治疗方法生产成本并赢得监管部门批准的方法。

Kohn 希望他最终能够吸引一家营利性公司接受他现在正在测试的 ADA-SCID 基因疗法。

2）求助于金主

但Kohn 医生更务实的策略是：如果他的治疗无法吸引生物公司的注意，他的备用计划就是在现金用完之前治疗尽可能多的儿童。同时，寻找具有富有爱心的亿万富翁来提供慈善。

Kohn 医生说：

“如果你认识任何亿万富翁，请把他们介绍给我。”

4，Strimvelis找到金主

用于ADA-SCID治疗的Strimvelis迎来新生。

2023年9月12日，意大利的慈善组织Telethon基金会宣布将自己独立承接Strimvelis，成为首个承担基因治疗商业化的非营利组织【2】。

实际上，Strimvelis的研发机构SR-TIGET就是是由Telethon基金会与San Raffaele科研医疗中心共同支持和资助的。

对此，Telethon基金会 Luca di Montezemolo说：

“我们意识到这项工作的特殊性，但我们不能让患有 ADA-SCID 的儿童失去这种治疗选择：我们决定面对这一新的挑战。这是第一步，但我们希望它成为欧洲其他地区效仿的模式，并扩展到其他药物”