罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

罕药快讯

01 儿童神经发育障碍疾病MECP2重复综合征（MDS）

2023年10月31日，辉大（上海）生物科技有限公司（简称“辉大基因”）宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已授予HG204孤儿药（ODD）资格认定，用于治疗一种罕见且致命的儿童神经发育障碍疾病MECP2重复综合征（MDS）。这是继10月中旬被授予儿科罕见病药物资格（RPDD）后，HG204的潜在临床价值再次获得FDA认可。据悉，这是全球首个获得ODD和RPDD双认证的CRISPR RNA编辑疗法。

02 先天性髓系粒细胞缺乏（WHIM）综合征

10月31日，X4 Pharmaceuticals宣布，美国FDA已接受其口服mavorixafor的新药申请（NDA），用于治疗12岁及以上的疣、低丙种球蛋白血症、感染以及先天性髓系粒细胞缺乏（WHIM）综合征患者。据了解，Mavorixafor是一种每日口服一次的在研小分子拮抗剂，如若获批，有望成为WHIM综合征患者的首个疗法。

03 多发性骨髓瘤

近日，国家药品监督管理局批准武汉海特生物制药股份有限公司申报的注射用埃普奈明（商品名：沙艾特）上市。该药品联合沙利度胺和地塞米松用于既往接受过至少2种系统性治疗方案的复发或难治性多发性骨髓瘤成人患者。

注射用埃普奈明为重组变构人肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体，可结合并激活肿瘤细胞表面的死亡受体4（DR4）/死亡受体5（DR5），通过外源性细胞凋亡途径触发细胞内Caspase级联反应，从而发挥抗肿瘤作用。该品种的上市为患者提供了更多的治疗选择。

罕圈动态

01 2023无罕之路爱心助孕项目共计资助50个家庭

2023年，蔻德罕见病中心（湖南）联合中信湘雅爱心助孕基金会开展第四期“无罕之路”爱心助孕项目，为家庭经济条件存在困难且有生育需求的罕见病家庭提供PGT（胚胎植入前检测）技术，选择健康胚胎植入母亲体内，从根源上杜绝罕见病在家族中发生。

截止至2023年10月31日，第四期“无罕之路”爱心助孕项目共计60人提出申请，申请人来自全国各省市，涵盖罕见病病种47种。项目审批过程包括材料初筛阶段，医学评估阶段和最终审核三个阶段。经过审核，共计50人通过项目申请，获得资助。

02 《第三批鼓励仿制药品建议目录》公示

10月30日，国家卫健委药物政策与基药司发布公示信息，对第三批鼓励仿制药品建议目录进行公示，公示5个工作日。

第三批建议目录有41个品种，主要集中在肿瘤和罕见病领域相关药物，其中包括贝美替尼、阿莫非尼、氯巴占等罕见病用药，可用于治疗黑色素瘤、发作性睡病、难治性癫痫等罕见病。

03 国际LGS宣传日

每年 11 月 1 日是国际 Lennox-Gastaut 综合征宣传日，这是一项全球倡议，致力于提高人们对Lennox-Gastaut综合征的认识。这一纪念活动由Lennox-Gastaut 综合征基金会于2012年在美国发起，每年在世界各地组织特别活动，筹集的资金将用于进一步研究该综合征及其治疗方法。

04 阿斯利康押注超5亿美元，用于罕见病等领域基因疗法研究

11月1日，阿斯利康发布公告，与法国生物技术公司Cellectis合作开发多达10款肿瘤、免疫学和罕见病领域的细胞基因疗法候选产品。

根据协议，阿斯利康获得25个基因靶标的独家权利，并将利用Cellectis前沿的基因编辑技术和生产能力来加强其创新细胞和基因疗法开发，强化其在该领域的地位。而Cellectis将在2023年第四季度获得1.05亿美元首付款，1.4亿美元的股权投资以及开发、监管和销售里程碑付款（7000万~2.2亿美元/款产品），合计或超5亿美元。

05 知名罕见病药企换帅 新任CEO曾担任罗氏亚太区负责人

美国时间11月1日，知名罕见病生物技术公司BioMarin Pharmaceutical（纳斯达克股票代码：BMRN）宣布换帅。

公司董事长兼首席执行官Jean-Jacques Bienaimé将于2023 年 12 月 1 日退休，此后将由Alexander Hardy接任公司总裁兼首席执行官。

现年55岁的 Hardy在全球医疗保健和生物技术行业拥有30多年的经验，曾于2005年首次加入罗氏旗下基因泰克公司，并于2019年任首席执行官。在基因泰克任职期间，公司突破了失去三种最大产品独家经营权的挑战，在Hardy的领导下，推出10多种新药，并在肿瘤学、神经科学、血友病和眼科领域取得了领先地位。

06 罕见病基因疗法企业宣布关闭

基因治疗生物技术公司Locanbio的首席执行官吉姆·伯恩斯（Jim Burns）本周在LinkedIn上发布消息称，公司将于今年年底关闭。

首席执行官吉姆·伯恩斯在帖子中写道：“虽然我们仍然相信我们的RNA靶向基因治疗平台提供变革性疗法的潜力，但在当前充满挑战的资金环境下，需要耗费大量时间和资金以提供必要的临床数据，为此我们决定关闭公司。”

Locanbio公司于2016年在加州大学圣地亚哥分校成立，目前已筹集了超过1.5亿美元的风险投资。

然而，由于药物研发的资本密集性和具有挑战的临床试验要求，基因治疗生物技术公司在市场低迷期收到了特别大的影响。据《终点新闻》此前报道，去年冬天，Locanbio解雇了约30%的员工。当时，这家初创公司缩小了杜氏肌营养不良的研发团队，并剔除了ALS和其他项目的项目，只剩下50名员工。

下周活动预告

01 第六届中国国际进口博览会

第六届中国国际进口博览会将于11月5日至10日在上海举办。每年进博会都会有上百家世界五百强和行业龙头企业参展。医药企业将会在进博会期间展示最新的药品和解决方案。其中，不少罕见病药物有望在进博会迎来中国“首秀”。

本届进博会期间，蔻德罕见病中心也特别策划“探进罕见”系列传播活动，以信息流发布、直播探展、深度专访等多维形式，全面展示进博会上的罕见病产品、技术和医学创新，以搭建医、患、企沟通平台，展示“罕见病”领域在更高舞台上的综合影响力。

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